先天性动静脉瘘形成于胚胎发育期。在胎儿血管发育的中期，动脉不仅与伴随静脉同行，且与周围的毛细血管间有广泛的吻合。出生后，上述吻合支逐渐闭合，代以动、静脉各行其道的主干。如果原始的丛状血管结构残存，即成大小、数目和瘘型不一的动、静脉间异常通道。在婴幼儿期呈隐匿状态，至学龄期后，随着活动量增加和进入发育期则迅速发展和蔓延，可以侵犯邻近的肌肉、骨骼及神经等组织。病理上可以分为三种类型：①干状动静脉瘘：在动、静脉主干间有一个或多个细小瘘口，伴有浅静脉扩张或曲张、震颤及杂音。②瘤样动静脉瘘：在动、静脉主干的分支间存在瘘口，伴有局部血管瘤样扩大的团块。③混合型：兼有上述两种的病理改变。

在婴幼儿期，一般无明显症状，或仅有轻度软组织肥厚。至发育期可出现明显的临床表现，主要有：
①由于动、静脉血流量增加，刺激骨骺，致使患肢增长，软组织肥厚，伴有胀痛。因两侧下肢长短不一可以出现跛行、骨盆倾斜及脊柱侧曲。
②患肢皮肤温度明显升高，多汗，可以伴有皮肤红色斑块状血管瘤。
③浅静脉扩张，一般无震颤及血管杂音。
④由于静脉高压致远端静脉曲张，色素沉着，湿疹，甚至形成静脉性溃疡．或因远端动脉缺血致组织坏死。在皮肤破损时可以引发严重出血。

局限的先天性动静脉痿，手术效果较好。但大多数患者为多发性瘘．散在分布，定位困难，而且可以是多支主干动脉与静脉间存在交通，因此手术难以彻底，术后易复发。当骨骺尚未闭合，双侧下肢长度差异大且有明显跛行者，可考虑作患肢骨骺抑制术。以胀痛为主要症状者，可使用弹性长袜，以减轻症状。并发下肢静脉性溃疡者，可作溃疡周围静脉剥脱和筋膜下交通静脉结扎，以改善局部静脉瘀血，促使溃疡愈合。个别病情严重的，可根据造影提示，沿主干动脉解剖并结扎动静脉间吻合支，可获得一段时期的症状缓解。

无特殊。