为胚胎时眼泡胚胎闭合不全所致，常伴有脉络膜缺损，而仅有视盘缺损则少见。

患者视力明显减退，视野检查生理盲点可能。视盘大，可为正常的数倍。缺损区为淡青色，边缘清，凹陷大而深，多位于鼻侧，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。可伴有虹膜脉络膜去孙及其他先天性眼部异常。