系胚胎发育13－17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致，妊娠期应用苯妥英钠、奎宁可引起。

视盘小，呈灰色，可有混色外晕包绕，形成双环征。有视力视野的异常。可伴有小眼球、眼震、虹膜脉络膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。

无特殊。