本病形成的胚胎学机制还不明确，有以下几种看法：
1.Chwalle膜延迟破溃造成输尿管末端扩张及管口狭窄。
2.发育中的输尿管延迟了从中肾管分离就有可能发生输尿管末端扩张。
3.发育中的输尿管远端有节段胚胎停滞，使输尿管远端肌肉发育停滞，造成输尿管囊肿。

1.疼痛由于输尿管囊肿造成梗阻，逐渐形成输尿管和肾积水，可出现患侧腰胀痛。
2.排尿障碍输尿管囊肿可阻塞尿道内口，甚至可从尿道外口脱出，脱出的囊肿组织为红色的黏膜囊肿。可引起排尿不畅、尿流中断及尿潴留。
3.尿路感染容易继发尿路感染，出现尿频、尿急、尿痛症状，并反复发作。
4.结石囊肿内可合并结石，并出现肾绞痛及血尿。

除少数病例患侧肾脏已遭到不可逆转的破坏外，均不应贸然作出切除患肾的决定。
1.原位输尿管囊肿经膀胱镜内切开囊肿，适用于成人，但需注意出血，有时需电灼止血。小儿病例宜采用耻骨上切开膀胱的手术途径，暴露输尿管囊肿后，从囊肿上的输尿管开口向下方切开4～5mm；囊肿较大者应切除，切除后其周围壁层与膀胱黏膜用4-0肠线间断缝合一圈。
2.异位输尿管囊肿单纯囊肿切开治疗异位输尿管是错误的。手术方法的选择应根据病例的具体情况而定，主要依据患侧肾脏破坏轻重、输尿管扩张的程度、对侧肾脏的功能、是否同时有感染和结石等。经耻骨上切开膀胱，将囊肿全部切除包括伸延至尿道部分，以防止术后发生尿道梗阻；切除后症状一般可获得改善，但感染很少能够即时消失，扩张的肾盂及输尿管可以减轻，但完全恢复正常者罕见。如术后感染严重而无法控制者，可二期作患侧肾、输尿管全切术，如为重复肾则作肾部分切除包括其所属的全部输尿管。如伴有膀胱后壁软弱者必须修补。
3.输尿管膀胱再植术若输尿管囊肿切除后出现膀胱输尿管反流，则应考虑作输尿管膀胱抗反流的再植术。无论哪种手术，术后必须应用抗菌药物有效地控制感染，以期达到治愈目的。