神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。
随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。
类脂质沉积病所引起的神经系统病变大致可归纳为3种情况：
1.主要损害脑白质的类脂质沉积病，如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，包括Schilder病，Pelizaeus-Merzbacher病，虽然酶的缺失尚不清楚，但亦属遗传性疾病。
2.白质和灰质同时受累的类脂质沉积病，如Nimann-Pick病，Gaucher病。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积。脑内有神经元的肿胀、空泡形成，亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝、脾、淋巴结和骨髓中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓功能低下。
3.灰质的类脂沉积病，GM1、GM2、GM3类脂沉积病均属此类。病理中以广泛的神经元中类脂沉积，节细胞肿胀和消失，晚期继发髓鞘脱失。临床上以惊厥、异常惊吓反射、肌阵挛样抽搐和智能减退为本组疾病之共性。
病因
症状
预防
治疗
本病是常染色体隐性遗传性疾病。
根据发病年龄和有无神经症状，临床可将本病分为5型：
1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。体格检查可见全身肌张力降低，腱反射减弱，智能低下，眼底黄斑区有樱桃红斑点；并有失明、耳聋、吞咽困难、全身抽搐、痉挛性瘫痪和病理反射等。患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。极少数病例于起病后相对稳定，可活至10岁左右。
2.内脏婴儿型(慢性内脏型)此型患儿除肝、脾大之外，生长发育正常，不伴经系统体征和智能障碍。
3.少年型(亚急性少年型)发病相对较晚，常于1～6岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱反射异常等。数年后出现智能减退，神经症状逐步突出，表现为抽搐、痉挛步态、构音障碍、易惊和尿失禁等症状和体征。部分患者可有眼球上视不能，表现为核上性眼肌麻痹和进行性智能减退。
4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。最终常因继发感染于儿童后期死亡。
5.成人型无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。
1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血、运动和智能发育减退。体格检查可见全身肌张力降低，腱反射减弱，智能低下，眼底黄斑区有樱桃红斑点；并有失明、耳聋、吞咽困难、全身抽搐、痉挛性瘫痪和病理反射等。患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。极少数病例于起病后相对稳定，可活至10岁左右。
2.内脏婴儿型(慢性内脏型)此型患儿除肝、脾大之外，生长发育正常，不伴经系统体征和智能障碍。
3.少年型(亚急性少年型)发病相对较晚，常于1～6岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱反射异常等。数年后出现智能减退，神经症状逐步突出，表现为抽搐、痉挛步态、构音障碍、易惊和尿失禁等症状和体征。部分患者可有眼球上视不能，表现为核上性眼肌麻痹和进行性智能减退。
4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。最终常因继发感染于儿童后期死亡。
5.成人型无神经系统症状，以肝脾肿大为主要表现。
本病仅能对症治疗，如保肝、控制感染、抗癫痫发作等。
预后：不同类型均预后不同。典型婴儿型患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。各型均可能并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染。
预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。