本病的病因及发病机制不明，多数病例为散发，偶有家族史，患者同胞或后代可有部分遗传表现，已归因于一个具有不同外显率的常染色体显性基因；可能与脑内DA能递质过剩或DA受体超敏有关，因DA受体拮抗剂能有效地控制抽动，但DA受体激动剂通常不引起症状加重。与种族、产期异常及产伤等无关。

1、本病最初表现，80％的病理为反复迅速的不规则肌肉抽动（运动痉挛），20％为发声痉挛，所有的病人最终都会出现不同程度的不自主抽动和发声痉挛。首发体征为运动痉挛常累及面部，表现用力吸气、眨眼、皱眉和噘嘴等，也可出现摇头、仰颈、提肩、扭身、投掷、踢腿等声音。有时说粗俗、淫秽语言（秽语症），模仿他人语言和动作（模仿语言、模仿动作）和复述词或短语（重复语言）。痉挛严重程度及受累肌群可随时间而表现不同，在40％－50％的病例，痉挛涉及自残行为，如指甲严重咬伤、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等；也会发生感觉性痉挛，如压力感、痒感、热感和冷感等。行为异常包括注意力不集中、焦躁、强迫行为、秽亵行为或破坏行为，约半数患儿可伴注意力缺陷多动障碍。病程有缓解复发。
2、检查通常不能发现其他异常体征，智力部不受影响，约50％的病例EEG显示轻微非特异性异常。

1、本病可用多巴胺能受体节抗剂对症治疗，如有效须无限期地连续服药。
①可乐定：可改善约50％的儿童运动痉挛或发声痉挛，起始剂量2－3μg/（kg・d），2周后增至4μg/（kg・d），必要时可增至5μg/（kg・d）；可引起最初短暂血压下降，常见副作用包括镇静、唾液过多或过少和腹泻等；
②氟哌啶醇：自小剂量（2.5mg/d）开始，每4－5日增加0.25mg，直至出现最大疗效而副作用最小或副作用限制家辆，通常剂量为2－8mg/d；副作用包括锥体外系运动障碍、镇静、口干、视物模糊及胃肠道障碍等；舒必利和泰必利亦有较好疗效；
③哌咪清：开始1mg/d，每5日增加1mg，通常剂量为7－16mg/d，用于氟哌啶醇无反应或不能耐受的患者。
2、酚噻嗪类如氟奋乃静有时对处理痉挛有帮助，患者偶可对氯硝西泮或卡马西平有良好反应，多巴胺激动剂如培高利特也可能有效。痉挛严重部位可试用肉毒毒素A注射。注意力不集中可用哌甲酯，强迫症可用选择性5－羟色胺再摄取抑制剂，并配合心理疏导。