这种先天性畸形多数单独涉及肺动脉瓣闭锁，应该与肺动脉闭锁合并圆锥动脉干畸形区别。与伴有主动脉右位和转位的复杂畸形(比如肺动脉闭锁合并室间隔缺损，伴或不伴大动脉转位)不同，圆锥动脉干的不均等分隔为该类畸形肺动脉通道发育不良的根本原因，而半月瓣与开放的右室漏斗部之间的正常连接提示肺动脉闭锁是一种原发的独立的病理改变。因为胚胎时期动脉干隆起最初是彼此分隔的结构，而三个瓣叶融合成无孔的膜状结构，说明这是发育过程后期的继发变化。尽管右室流出道闭锁，许多患儿右室的三部分仍然存在，右心室腔轻到中度发育不良。这一点支持如下理论：右心室的病理改变继发于三尖瓣反流的严重程度，三尖瓣反流影响右室充盈的情况。明显的三尖瓣反流使右心室容量增加，导致有一定大小的右心室腔。三尖瓣功能尚可伴有右室流出道梗阻时，将导致不同程度的隔壁束肥厚，甚至右室小梁部和漏斗部闭合。文献中所描述的心肌内窦隙就是肥厚的隔壁束之间的狭窄而迂回的空隙，血管造影可清晰显示这些空隙与右室小梁部典型的部位相一致。三尖瓣与肺动脉瓣环发育不良很可能是继发现象，是心室腔明显发育不良的结果。

出生后数小时内出现中心性发绀，随着动脉导管功能性关闭，发绀逐渐加重。高度扩张的右心室压迫肺脏使之不同程度的发育不良，导致呼吸困难、呼吸急促，体格检查可见心尖向左侧移位，心尖搏动呈抬举样，第1，2 心音呈单一音，因三尖瓣关闭不全，胸骨左下缘可闻及全收缩期杂音，胸骨左上缘闻及动脉导管未闭所产生的短促、柔和的收缩期喷射性杂音，静脉输注前列腺素E2、E1 后，导管杂音增强。极少数患者由于心房间通道狭小及低心排血量发绀明显，伴有脉搏减弱，肝脏肿大。

内科治疗主要是纠正缺氧和酸中毒，静脉输注前列腺素E1、E2 保持动脉导管持续开放。代谢性酸中毒患儿及严重低氧血症的新生儿可静脉滴注碳酸氢盐，正压通气及肌肉松弛有助于使高危新生儿病情的稳定。外科治疗通常需分期手术。球囊房隔成形术并非必须采用，对于准备建立右心室肺动脉持续通道者不适用。太大的心房间通道将会减少右心室充盈及右心室减压后顺行的肺动脉血流量，故球囊房间隔成形术仅用于少见的严重的限制性房隔所致的心搏出量过低和严重的低氧血症。冠状动脉异常者禁忌做右心室减压术。术前行心导管检查时，球囊房隔成形术应同时进行。治疗方法有多种，需根据各种形态学改变、手术技术和经导管治疗技术能力而定。当右心室非常小或冠脉灌注依靠体循环右室压差维持时，可行单心室修补术；若有右心室冠脉通道，即使右心室依赖性冠脉循环被排除，由于三尖瓣闭锁，狭小的右心室可伴血栓形成，实行Fonton 术前或术中均应考虑上述问题。当然，最好是能够建立两心室循环。两心室循环就是要建立右心室与肺动脉的持续血流，多项数据表明，右心室减压后右室腔和三尖瓣环可继续发育，这可能与右心室压力负荷减压后肌性肥厚逐渐消退有关。相应低，右心室顺应性和舒张期血流充盈改善。通过两心房间的右向左分流减少。相反，如果右心室流出道没有开放，患者仅做体肺动脉分流姑息手术，右心室似乎不会持续发育，两心室循环术也难成功。经心室肺动脉切开术可建立右心室肺动脉持续血流。打开肺动脉瓣膜及跨瓣补片可扩大流出道，如右心室发育好，在打开右心室流出道之后，向前的肺动脉血流通常是足够的。动脉导管可在手术中被结扎或等待术后自然关闭。少数患者若左侧导管未结扎，大量的分流可导致严重的心力衰竭和体循环减少，此时需行二期动脉导管结扎术。如右心室较小，顺应性差，则需在术后数天到2～3 周内连续静脉输入前列腺素E1、E2 保持动脉导管持续开放，为右室持续发育和顺应性改善争取时间。连续静脉输入前列腺素E 2～3 周后，如肺循环仍依赖导管供血，便需行改良Blalock-Taussig 分流术。不论如何建立右心室肺动脉持续血流，如有参与的肺动脉流出道狭窄均需进一步治疗。此外，无论已进行了导管治疗还是手术治疗，如果患者存在严重的低氧血症，还需行体肺动脉分流术以增加肺动脉血流。重复进行球囊肺动脉瓣环切开术可有效缓解部分流出道的梗阻，或用补片扩大肺动脉以减轻梗阻。这些患者中的一部分人将永久获得双心室循环，同时关闭心房间通道和体肺动脉分流。心房间的交通可能会自动闭合也可能需更进一步的关闭治疗。当右心室的功能不足以维持肺循环时，用暂时的球囊封闭心房间的交通以保证心输出量和右心室压力，这一步是十分必要的。对于开放流出道后右心室很小的患者，可采用双向肺动脉连接，完成一个半心室的修补。右心室依赖性冠状动脉循环者应进行右心室减压或血栓成形术。球囊房隔成形术也可考虑。初期手术可以是体肺动脉分流，以保证体循环的氧分压。对于大多数此类患者，单心房修补是最后的措施。然而右心室血流造成冠脉持续高压，将会导致心肌纤维化和心力衰竭。Fontan 分流术可为将来的心脏移植做好准备。少部分三尖瓣严重发育不良或Ebstein 畸形患者，右心大而壁薄，压力低。目前尚无理想的治疗方法，预后极差。暂时缓解方法包括体肺动脉分流术，改良Fontan 分流术和心脏移植。

预后：新生儿早期即处于危重状态，根据两所医学中心的调查，远期疗效尚不理想。先天性心脏外科医生协会前瞻性研究表明，在1987～1990 年的71 例新生儿中，行手术瓣膜切开加或不加体肺动脉分流术及跨环补片(RVOT)，或仅做体肺动脉分流术，1 个月存活率81%，4 年为64%。出生体重低和右心室依赖性冠脉分流是造成死亡的危险因素。仅在最初治疗为瓣膜切开术或跨膜补片术时，较小的Z 指数为危险因素，最初治疗为分流术时，则不构成危险因素。在英国与Eire 合作研究的室间隔完整性肺动脉闭锁资料中，他们对183 例1991～1995年出生的婴儿进行调查。在北美洲对本病的研究中，最初的姑息治疗为经导管治疗者仅占英国调查人数的22%，但两者存活率相似。预防：询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。如果对病因有深入了解，则自妊娠前、妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生。但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务，尚需临床及基础方面的学者共同努力探索。