多为常染色体遗传。

其主要临床表现为反复的感染如脓皮病。除此亦与SLE等结缔组织病的发生有密切的关系。C5成分的缺陷及功能异常与发生脂溢性皮炎、腹泻、发育不良和婴儿脱屑性红皮病的发生有密切的关系。C9的缺陷还可引起阵发性睡眠性血红蛋白尿症。