染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 A－G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
病因
症状
预防
治疗
重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。
注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
1.常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。
2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素治疗，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。
3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。
4.性畸形患者可考虑手术矫正。
2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素治疗，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。
3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。
4.性畸形患者可考虑手术矫正。
无特殊预防方式。