本病有家族性，以常染色体隐性遗传为主，基本代谢缺陷尚不清楚。

（1）皮肤
呈老人外貌。皮肤的结缔组织、脂肪组织及肌肉萎缩。皮肤光滑、发亮，紧贴于皮下组织而不能被捏起，面部和四肢的远端为最明显。鼻子变尖变细，形成钩状鼻。口腔四周皮肤形成放射状皱纹。眼部结缔组织萎缩形成眼球假突出。耳部皮肤萎缩耳部尖小。上述改变使面部成所谓“鸟样外貌”。
足底及骨突出部如踝、跟、趾等部位皮肤角化过度，并形成溃疡。溃疡经久不愈，并逐渐扩大，深度可达骨和关节面。四肢皮肤有局限性色素沉着或色素减退现象，有时全身弥漫性色素增加或有雀斑样皮疹。
（2）毛发
毛发灰白和脱落为本病的特点之一。脱发可为弥漫性稀疏或为全脱。有时睫毛、腋毛、阴毛也脱落。
（3）眼
症状发生早，进展快，常为双侧性。临床表现为青年白内障、虹膜睫状体炎、色素性视网膜炎、蓝色角膜和虹膜毛细血管扩张症等。
（4）其它方面
身材矮小，发育停顿。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑。喉镜检查喉部及声带正常或萎缩，血管扩张，声带运动差。
四肢肌肉萎缩，但肌电图、尿肌酸和血清乳酸脱氢酶、门冬氨酸氨基移换酶大多正常，说明肌肉不是急性破坏性病变。
骨质疏松多见于四肢和脊柱，颅骨一般不受侵犯，X线片上骨质疏松呈弥漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足畸形等。肌腱和关节的钙化也常发生。肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。
心血管系统主要为血管钙化，下肢多见，其次为主动脉和其它部位血管。临床上脉搏减弱或消失，引起缺血性坏死。
生殖系统方面可见外生殖器发育不良，男性睾丸萎缩，阴茎短小，前列腺体积小，阳痿。女性外阴和子宫体积较正常为小，月经量少，经期不规则，性欲减退。
本病患者有44％合并糖尿病，症状明显者有多尿、多饮、体重下降等表现。轻型患者临床上无症状，仅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合并症如视网膜病变、神经病变等罕见。约10％患者可发生肿瘤，多为来自结缔组织和中胚叶的肉瘤，如纤维肉瘤、成骨肉瘤、神经鞘肉瘤、脑膜瘤、色素性肉瘤、子宫肌瘤等。

注意防护，防止发生外伤性溃疡。治疗以对症为主。白内障可行手术摘除。糖尿病进行饮食控制。性功能低下者可给相应的内分泌激素进行补充治疗。