其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性），也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。

特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2―3岁后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在1―3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般不超过4―5cm/年，体态一般尚匀称，成年后多仍保持同年体形和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，成年后身高一般不超过130cm，X线摄片可见骨龄幼稚，骨骺久不融合。
患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男友生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须；女性表现为原发性米径，乳房不发育。单一性生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者五差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
继发性生长激素缺乏性侏儒症除上述表现外，可伴有运发并的各种症状，由下丘脑―垂体部位肿瘤引起者，可出现势力减退，视野缺损，后期可出现颅内压增高的表现，以及嗜睡、抽搐等。

一、生长激素生长激素缺乏性侏儒症最理想的治疗是用生长激素替代，尤其是早期应用，可使生长发育恢复正常，人生长激素疗效较好，过去因取自垂体，来源有限，而且发现应用人生长激素患者可并发严重中枢神经病变（Creutsfeldt―Jacob病），并引起死亡，认为是由于省长因素制剂为某种病毒污染所致，现已停止使用，近年通过在细菌中基因重组脱氧核糖核酸所制备的人工合成生长激素应用于临床，已取代由人垂体中提取的生长激素，人工合成生长激素（Met―hGH）是一种192氨基酸的单链多肽，其氨基酸序列与人生长激素相同，仅N末端多一个蛋氨酸，和人垂体提纯的生长激素比较，有相同的生物活性与促生长作用，治疗剂量一般为0.1IU/kg体重，肌肉或皮下注射，每日1次，初用时，身高增加速度可达10cm/年，以后疗效渐减最近，与人生长激素结构完全相同的重组人生长激素（rhGH）已问世，初步用于临床疗效良好。如伴有甲状腺功能减退，须给与甲状腺激素，对下丘脑性特发性生长激素缺乏性侏儒症还可采用人工合成的生长激素（GHRHI―44）治疗，24μg/kg体重，每晚前皮下注射，连续6个月，可使省长速度明显增加，疗效与人生长激素相似。
二、同化激素睾酮有促进蛋白质合成作用，对生长激素缺乏性侏儒症虽能于使用初期身高增加，但因同时可促进骨骺提早融合省长停止，患者最终身材仍然明显矮小，疗效很不理想，人工合成的同化类固醇有较强的的促进蛋白质合成作用而雄激素作用较弱，故可促进省长，并可减轻骨骺融合等副作用。临床上常用者为苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间歇应用，每周一次，每次10―12.5mg，肌肉注射，疗程以一年为宜，有时第一年内可长高10cm左右，但以后生长减慢，身材仍矮小。
三、人绒毛膜促性腺素能促使黄体的形成与分泌，或促进睾丸间质细胞分泌睾酮，只使用与年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不在增长者，每次500―1000U，肌肉注射，每周1―3次，每2―3个月为一疗程，间歇2―3个月，可反复应用1―2年，过早应用可引起骨骺融合，影响生长，于男孩可引起乳腺发育。
继发性生长激素缺乏性侏儒症应针对原发病进行治疗。