先天性消化道重复畸形病因有多种解释，但无满意结论，无突破性进展，一般认为有几种学说：
1.空化不全Bremer认为，胚胎早期由于细胞增殖，消化道变成实心期，以后实心期肠腔内形成纵形排列的空泡，互相融合形成管腔(空化期)，如空化不全可形成狭窄、闭锁等畸形。若在此发展过程中，迷走管腔形成圆形管状空腔，即为重复畸形，黏附于附近肠管壁上。十二指肠重复畸形组织学结构与十二指肠很相似。
2.憩室形外袋未退化Thyng和Lewis发现人类胚胎早期和哺乳动物一样，消化道的各部分有一憩室形外袋，回肠最多，这与重复畸形好发于回肠部的事实相符合。在正常情况下，憩室形外袋可逐渐自行退化。
3.其他如胚胎孪生学说：1953年Ravithch认为直肠全结肠重复畸形，与双阴茎阴囊、双子宫阴道、双尿道一样，属胚胎孪生畸形引起。脊索与原肠分离障碍学说：1952年Veencklass认为胚胎第3周脊索形成时，内外胚层发生粘连，分离困难，肠管与神经管分离障碍，在肠管形成时发生憩室样突起，突起发展成各种形态的消化道重复畸形。

症状多发生于婴儿，于第1次哺乳时即有症状出现，但也有迟至60岁始被发现者。
1.上腹部肿块一般可在上腹部触及一活动性肿块。有时在症状发生前，肿块即被发现。大小不一，多为圆形，囊肿状。大者甚至可以充满肋缘至髂嵴之空隙。有文献报告十二指肠重复畸形可以发生癌变。
2.梗阻症状由于囊肿型的畸形扩大，压迫十二指肠，引起完全性或不完全性梗阻。偶尔有黄疸。
3.疼痛该畸形内的黏膜分泌大量液体，腔内压力增加，可产生疼痛。
4.肠坏死偶尔因压迫十二指肠，可引起出血和肠坏死。
5.溃疡出血、穿孔往往是由于腔内有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蚀囊壁或十二指肠肠壁形成溃疡，便血多为柏油样。

明确为十二指肠重复畸形后，手术是主要治疗方法。因肠管与重复畸形囊共有肠壁，故手术应谨慎，防止损伤十二指肠肠壁及血液供应。十二指肠重复畸形在解剖上与胰头部、胆道系统、十二指肠密切相关，极容易损伤胆总管、胰腺与重要血管，且手术难度大，故不宜做切除。最好采用重复肠管囊壁与十二指肠吻合术(亦称开窗手术)，此系Gardner-Hart经典手术。方法：将重复畸形的囊肿前壁纵形切开，吸尽囊内液体；显露该囊肿与十二指肠间的间隔，并将其切开；剪除一部分使成一开口的窗，窗缘用丝线连续毯边缝合止血；然后剪除多余的囊壁，将其缝合闭锁，使囊肿与十二指肠腔相通。一般无需腹腔引流。亦有囊腔与空肠吻合术。
巨大型十二指肠重复畸形，一般病情严重，囊腔内有感染，紧急情况下可做袋形缝合手术外引流的办法，2个月后再考虑根治性手术。

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