软纤维瘤是软的淡红色瘤,开始是无蒂的叶状或圆顶的肿块,后来发展成有蒂。大多数散布于躯干和四肢,可有几百个,直径从数毫米直至几厘米,小的结节可与周围神经有关。
本病又名vonRecklinghausen病,常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。