软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci 综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier 综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast 综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma) 、软骨营养不良并发血管错构瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。发病多在1～5 岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
病因
症状
预防
治疗
本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。
病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损害常常是多发的，可以单侧或双侧。曾令济报道的1 例外表皮肤或皮下可见10 多处血管瘤。大多数血管瘤呈海绵状，少数为毛细血管型，并随患儿生长而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下组织，内脏、眼睑、视网膜也可发生血管瘤。2.软骨发育不良及内生软骨瘤 软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致，通常比血管损害晚出现，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节，受累的骨骼变形缩短，骨质松脆，发育停止时，畸形就不再发展。3.直立性低血压 当血管瘤较大或发生于低位时，就有发生直立性低血压的可能。4.恶性肿瘤倾向 本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向，可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤。约20%发生软骨肉瘤，系由于内生软骨瘤恶化转变而成。
用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。
预后：有恶性肿瘤倾向者，预后不良。一般在10～20 年可发展至疾病的高峰期，以后渐趋向较长时期的稳定。预防：参照先天性疾病的预防方法。