软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940 年首先由Ellis 和Van Creveld 报道，故常称为Ellis-Van Creveld 综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。
病因
症状
预防
治疗
尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3 室或2 室。患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。
1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3 室或2 室。患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。
本病无特殊治疗，多指(趾)可在2 岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。
预后：预后不良，有1/3 的病例在生后2 周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。
预防：无相关资料。
预防：无相关资料。