1920年Axenfeld报告了1例患者在近角膜缘处有一条凸起的白线，并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。Axenfeld称之为角膜后胚胎环(Posteriorembryotoxonofthecornea)。20世纪30年代中期Rieger报告了一批患者，有同样的眼前节异常，但虹膜上还有其他变化，如：瞳孔异位、虹膜萎缩及孔洞形成。在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常，特别是牙齿和面骨的发育不良。
Axenfeld-Rieger综合征是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。
事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹膜改变；③Rieger综合征，具有眼部异常和除眼部以外的全身发育缺陷。
病因
症状
预防
治疗
Axenfeld-Rieger异常或综合征为常染色体显性遗传，男、女患病机会相等，常有家族性病史，但也有散发病例的报道。其病因最初的观点认为Axenfeld-Rieger综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角结构，此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞，细胞和组织残留，就会导致眼前节的异常。近来的研究揭示神经嵴细胞是Axenfeld-Rieger异常或综合征最可能受累的原始组织。从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚胎末期发育受阻，导致虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞的不正常和房水排出系统的变异。
1.角膜典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出和前移，从
角膜前面或用裂隙灯显微镜可见靠近角膜缘的角膜后面有一条白色的线或环，局限在某一部位(颞侧最常见)或呈360°。角膜后胚胎环在一般人群中有8%～15%可见。也有少数患者无角膜后胚胎环但有本综合征的其他眼部和全身异常者。患者除角膜周边部改变外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。
2.虹膜角膜角用虹膜角膜角镜检查，可见典型的突出的Schwalbe线，有条带自虹膜周边部跨越房角附于其上。条带的颜色和质地与虹膜组织类似，粗细不一，有的呈断裂状。一端附于角膜另一端附于虹膜。每个象限可有1～2条或几条组织条带，而有些则整个环周小梁网均被组织条带遮盖。此种组织条带的多少与房水渗出通道受阻有无直接关系尚无结论。在组织条带的稍远处房角开放，可以看见小梁网，但因周边虹膜附着高位看不清巩膜突，虹膜终止于小梁网后部。
3.虹膜除了周边虹膜的异常外，A-R综合征中有些眼的虹膜正常(传统分类中属于Axenfeld异常)。其他病例虹膜的缺损从轻度的基质变薄到明显的虹膜萎缩，并有孔洞形成，瞳孔异位，色素膜外翻(传统分类中属于Rieger异常)等。当有瞳孔异位时，在裂隙灯显微镜下可见瞳孔向一个明显的周边组织条带处移位，虹膜萎缩和孔洞形成则在远离瞳孔异位方向的象限。少数患者虹膜异位改变会逐渐发展，包括瞳孔异位或变形，虹膜变薄或裂孔形成，周边虹膜组织条带变粗等。
4.青光眼约有半数A-R综合征患者发展为青光眼，可在婴儿期显示，但更多见于儿童或青年。多发生在有虹膜组织条带的患者，但组织条带的多少与发生青光眼是否呈正比尚未得到证实。
角膜前面或用裂隙灯显微镜可见靠近角膜缘的角膜后面有一条白色的线或环，局限在某一部位(颞侧最常见)或呈360°。角膜后胚胎环在一般人群中有8%～15%可见。也有少数患者无角膜后胚胎环但有本综合征的其他眼部和全身异常者。患者除角膜周边部改变外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。
2.虹膜角膜角用虹膜角膜角镜检查，可见典型的突出的Schwalbe线，有条带自虹膜周边部跨越房角附于其上。条带的颜色和质地与虹膜组织类似，粗细不一，有的呈断裂状。一端附于角膜另一端附于虹膜。每个象限可有1～2条或几条组织条带，而有些则整个环周小梁网均被组织条带遮盖。此种组织条带的多少与房水渗出通道受阻有无直接关系尚无结论。在组织条带的稍远处房角开放，可以看见小梁网，但因周边虹膜附着高位看不清巩膜突，虹膜终止于小梁网后部。
3.虹膜除了周边虹膜的异常外，A-R综合征中有些眼的虹膜正常(传统分类中属于Axenfeld异常)。其他病例虹膜的缺损从轻度的基质变薄到明显的虹膜萎缩，并有孔洞形成，瞳孔异位，色素膜外翻(传统分类中属于Rieger异常)等。当有瞳孔异位时，在裂隙灯显微镜下可见瞳孔向一个明显的周边组织条带处移位，虹膜萎缩和孔洞形成则在远离瞳孔异位方向的象限。少数患者虹膜异位改变会逐渐发展，包括瞳孔异位或变形，虹膜变薄或裂孔形成，周边虹膜组织条带变粗等。
4.青光眼约有半数A-R综合征患者发展为青光眼，可在婴儿期显示，但更多见于儿童或青年。多发生在有虹膜组织条带的患者，但组织条带的多少与发生青光眼是否呈正比尚未得到证实。
对已出现青光眼的患者，手术前先用药物治疗，毛果芸香碱及其他缩瞳药常无效。特别对虹膜呈高位附止于后部小梁网的患者要慎用，以免因睫状肌紧张而增加小梁网萎缩的趋势，而使房水排出减少。可选用β肾上腺素能阻断药如噻吗洛尔，拟肾上腺素药和碳酸酐酶抑制药，多数可获效。激光小梁成形术或虹膜切开术无效。应选择有切口的手术包括房角切开术、小梁切开术及小梁切除术。由于Schlemm管和小梁网外部发育不全，多数患者用前2种手术成功率低。最常用于A-R综合征伴有青光眼者为小梁切除术附加抗代谢药物。至于伴有其他类型的青光眼，用药物及滤过手术均不能奏效时可采用睫状体冷凝术或穿过巩膜的睫状体光凝术，可能得到某些改善。
A-R综合征并发青光眼者多见于儿童及青年期者，也可见于婴儿期，个别患者到老年才发生。因此，A-R综合征应注意终身随访。因本征属于常染色体显性遗传，故对其家族成员应进行检查和随访。
A-R综合征并发青光眼者多见于儿童及青年期者，也可见于婴儿期，个别患者到老年才发生。因此，A-R综合征应注意终身随访。因本征属于常染色体显性遗传，故对其家族成员应进行检查和随访。
预后：本病导致的青光眼较其他类型的青光眼更难控制，最后可导致视盘损害萎缩而失明。
预防：目前没有相关内容描述。
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