原发性乳房外Paget病的起源目前仍有争论，以往认为Paget细胞来源于汗腺癌沿导管上皮向表皮蔓延，但发现表皮及附属器的病变为多灶性起源，真皮内浸润来自表皮而非导管及腺体结构。免疫组化结果支持顶泌汗腺起源，推测它可能起源于顶泌汗腺导管开口部细胞，或是表皮内向顶泌汗腺分化的多潜能细胞。继发性乳房外Paget病的表皮病变常由深部直肠、子宫颈或膀胱癌扩展而来。

本病大多好发于男性，女性少见。常发生于50岁以上，病程缓慢，病期半年至十多年。其损害好发于顶泌汗腺分布部位，如阴囊、阴茎、大小阴唇和阴道，少数见于肛周、会阴或腋窝等处。大多为单发，少数多发，同时发生于两个部位者更少见，极少数患者可伴发乳房Paget病。乳房外Paget病可继发于腺癌的扩展，如从直肠到肛周区，从宫颈到女阴区，从膀胱到尿道、龟头或腹股沟区等。另一方面，长期在生殖器部位的乳房外Paget病可侵犯宫颈或泌尿道。损害如同乳房Paget病，呈界限清楚的红色斑片，大小不一，边缘狭窄，稍隆起，呈淡褐色，中央潮红、糜烂或渗出，上覆鳞屑或结痂，有时呈疣状、结节状和乳头瘤状，自觉有不同程度的瘙痒，少数有疼痛。

应首选手术切除，可用Mohs外科技术。若损害较大，累及腹股沟和肛周时，需作植皮术。继发性乳房外Paget病应对原发病作相应处理。复发病例可再次手术切除。