为常染色体显性遗传。

出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②唇腭裂：表现为小软腭、无悬雍垂，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼泪。耳发育不良，耳郭呈旋转式，外耳道狭小或闭锁。咽鼓管口发育不良，常发生慢性中耳炎致传导性听力减退。④男孩有尿道下裂。⑤其它：新生儿时期尚可发生干皮症，皮肤干燥、脱屑，小疱，糜烂，指尖皮纹消失，掌纹变平或部分分离，小鱼际纹型呈AC三角升高。少汗但对热能耐受，甲发育不良、畸形、小、远端软组织呈簇状(tufting)。牙发育不全如牙齿数目减少、形小、呈圆锥形、发生龋齿、牙釉发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。