本病为常染色体显性遗传病。

临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2／3病例皮疹首发，单有皮损者超过33％，约15％始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病，夏季日晒当时或不久，面、颈和手背等露出部有烧灼感，继之有红斑、水肿、水疱、大疱、糜烂、溃疡和血痂等损害。皮肤脆性增加，面部紫红色和多毛，似库欣综合征面容。慢性病例显早老，肤色蜡状枯萎，前额皱纹增多，项背和前发缘多发性浅瘢，额颊部有硬皮病样斑块和粟丘疹。
缓解期有手背和面部多毛，手背薄纸样瘢、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。
急性发作期有神经、内脏病变，也可由药物等诱发，类似AIP。

二巯基丙醇疗效不肯定。静脉放血可改善症状。依地酸钙钠治疗亦有效。

忌用巴比妥类、磺胺类、甲乙哌啶酮、氨苯砜、甲丙氨酯、灰黄霉素、氨基比林、雌激素、麦角制剂、3－甲基苯乙妥因、氯喹和甲基多巴等药物，戒酒，避免光晒及外伤，应用遮光剂。