球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe 白质营养不良症、Krabbe 病、Krabbe 急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe 综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
病因
症状
预防
治疗
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
患儿初生时正常，于婴儿期约4 个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2 岁以内死亡。有些病例发病较晚，病程较长。于2～5 岁起病，3～8 岁间死亡。主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。
酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。
预后：多数病例预后较差，常在1～2 年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。预防：杂合子的检查可用3H 标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。