本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。

本症分为5 型。1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7 天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。2.轻(或中间)型 酶活力约为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高；尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生；本型与硫胺有效型不易鉴别，临床可应用治疗试验协助诊断。3.间歇型 酶活力约为正常人的5%～20%。患儿平素无症状，体格和智能发育正常，通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者。大多由于感染、手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发。发作时出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。患儿在发作间期血、尿生化检查正常，少数有智能低下。4.硫胺有效型 酶活力约为正常人的30%～40%，其临床表现与中间型患儿类似。使用硫胺(维生素B1)治疗可使患儿临床症状好转、血尿生化改变恢复正常，剂量一般100～500mg/d，同时限制每天蛋白质摄入量。5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型 罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。一般在出生数月发病，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。

1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1 周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3 种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg 的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析、进行调整。如亮、异亮氨酸摄入量限制过度，则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。2.急性代谢危象的治疗 MSUD 急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物；提供足够的营养物质；促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。可采用的措施：(1)腹膜或血液透析。(2)全静脉营养：可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。(3)胰岛素：用胰岛素0.3～0.4U/kg 和葡萄糖26g/kg，治疗需持续数天，以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。(4)基因重组生长激素(r-hGH)：皮下注射，可减少组织蛋白分解。3.其他药物治疗 对维生素B1(硫胺素)有效型可给予维生素B1 10～1000mg/d。4.肝移植 典型MSUD 患儿一经确诊即可考虑肝移植，术后很快见效，生化代谢恢复正常。

预后：分支氨基酸低的饮食已被成功地用于终止典型槭糖尿病病人疾病的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度中枢神经系统损害可能持续。预防：避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C 标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1 有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。