先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi 综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck 综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
病因
症状
预防
治疗
契-东综合征是一种先天性溶酶体异常症，属常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史。本病体细胞(包括中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞、成纤维细胞及视网膜细胞等)胞浆中溶酶体融合成巨大颗粒(溶酶体)，引起溶酶体酶的代谢障碍，导致一系列的组织、器官功能改变。在吞噬细胞中，不能将各种杀菌酶输送到吞噬小体内，引起功能性过氧化物酶缺乏。有人认为，本病可能是由于遗传性环-磷酸鸟苷(cGMP)生成异常引起白细胞功能障碍所致。
1.局部白化病 自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈多样颜色，有时出现小而软的结节。
2.反复感染 自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。
3.中枢神经系统症状 轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
4.加速期 一旦出现高热，肝、脾和淋巴结肿大，全血细胞减少，严重胃肠道出血，溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等情况，应考虑为加速期，是疾病恶化症状，预后不良。
2.反复感染 自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。
3.中枢神经系统症状 轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
4.加速期 一旦出现高热，肝、脾和淋巴结肿大，全血细胞减少，严重胃肠道出血，溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等情况，应考虑为加速期，是疾病恶化症状，预后不良。
主要应积极控制感染，早期发现及治疗是关键，预防性用药有害而无益。有人曾用长春新碱和泼尼松治疗有效。但尚无成熟经验。脾功能亢进时可考虑脾切除术，但要严格掌握手术指征；4 岁以下小儿若行脾切除术，术后应给苄星青霉素(长效青霉素)，每月1 次，以预防肺炎双球菌脑膜炎。维生素C 和环核苷酸可改进患者粒细胞功能。必要时输中性粒细胞或鲜血。异基因骨髓移植可考虑施行。
预后：本病预后不良，多死于儿童期各种感染，少数活到青壮年。本病易合并淋巴系统恶性肿瘤。
预防：预防措施参照遗传症防治措施。预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
CHS 还可产前诊断，胎儿血标本的中性粒细胞可发现大的异常颗粒，在培养的羊水和绒毛膜细胞中可发现显著较正常大的酸性磷酸酶溶酶体。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
预防：预防措施参照遗传症防治措施。预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
CHS 还可产前诊断，胎儿血标本的中性粒细胞可发现大的异常颗粒，在培养的羊水和绒毛膜细胞中可发现显著较正常大的酸性磷酸酶溶酶体。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。