Chediak-Higashi 综合征为常染色体隐性遗传，人类CHS1 基因突变引起。

皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降；但部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉着。反复皮肤或全身性化脓性感染，病原菌常为金黄色葡萄球菌。对常规计划疫苗接种的反应正常。由于血小板减少而致出血倾向，可为轻微的皮肤瘀斑，也可发生严重的出血。常有肝脾肿大和全血细胞减少。
神经系统表现为进行性智力低下、惊厥、脑神经麻痹和进行性周围神经病，包括震颤、肌萎缩、无力、深腱反射减弱、步态不稳和足下垂。大约85%的病例发展为所谓的“快速进展期”，表现为发热、黄疸、假膜性口腔炎、肝脾和淋巴结肿大，全血象下降和出血。淋巴组织增生伴全身性淋巴细胞浸润相似于淋巴瘤，但并非恶性肿瘤，更接近于家族性吞噬红细胞性淋巴组织细胞增生症或病毒诱导的噬血细胞综合征。

尚无特殊治疗方法，控制感染和出血甚为重要。化疗对“加速期”有一定作用，但仅为暂时性缓解。骨髓移植对控制感染、改善免疫功能和“加速期”症状方面均有明显效果，但不能改变色素减退，能否阻止神经系统退行性变尚不清楚。基因治疗目前仍停留在实验研究阶段。

预后：多数患儿于10 岁内死亡，66%于3.1 岁时死亡，死亡原因为化脓性感染、出血和“加速期”的并发症。大约15%的病人为CHS1 基因错义突变，临床症状轻微，能长期存活，但其神经系统症状使预后也相对较差。极少数无义突变的纯合子的症状也可能较轻，其原因还不清楚。
预防：
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。Chédiak-Higashi 综合征死亡率较高，应研究早期准确诊断的方法，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。