红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷。

患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。极少数病人酶活性严重缺陷，可以经常有慢性溶血性贫血。

1.蚕豆病 患者或家族中有过本病历史者均应禁食生熟蚕豆，但晒干、煮沸及去皮等处理也许可降低致病力。治疗以反复输血及用肾上腺皮质激素为主，严重病例应积极纠正酸中毒。
2.药物诱发的溶血性贫血 停服有关药物是治疗关键。应迅速溶质感染或纠正酸中毒。肾上腺皮质激素或反复输血可能有效。
3.感染诱发的溶血性贫血 迅速控制感染或纠正酸中毒。
4. 新生儿黄疸 有G6PD缺陷的新生儿可发生溶血性贫血伴黄疸，症状大多出现与婴儿出生24h后，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。如处理不当可发生核黄疸，后果严重。治疗除换血疗法外，目前多用光照疗法或苯巴比妥注射。

根据病因预防。