G-6-PD 是X 染色体上结构基因转录翻译产生的多肽，G-6-PD 基因位于X染色体长臂2 区8 带。红细胞G-6-PD 缺乏症是由于G-6-PD 基因突变所致。红细胞G-6-PD 缺乏为X 染色体性连锁不完全显性遗传。男性缺乏半合子(X 染色体带有变异基因)和女性缺乏纯合子(2 条X 染色体均带有变异基因)有显性表现，表现为G-6-PD 活性缺乏或严重降低；女性G-6-PD 缺乏杂合子(1 条X 染色体带有变异基因)为隐性表现，G-6-PD 活性可有不同的表现度。

大多数红细胞G-6-PD 缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。G-6-PD 缺乏所致溶血性贫血有以下5 种类型：1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血(CN-SHA) 可在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。重型者呈慢性溶血过程，具有黄疸、贫血、脾肿大三大特征。轻型者平时贫血较轻，无明显黄疸、脾肿大，每于感染或药物诱发溶血时出现溶血危象。可见大红细胞增多，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。2.蚕豆病(favism) 在蚕豆收获的季节便是发病高峰的时期。多发于小儿，母亲吃蚕豆可以通过哺乳使婴儿发病。发病急剧，多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血。主要症状为倦怠、头晕、苍白、发热、恶心、呕吐、腹痛、烦渴、食欲减退、黄疸，尿色可呈茶色、红葡萄酒色、血红色、酱油色等。严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。体检半数有肝大，少数病例脾大。尿检查大多有血红蛋白尿，少数表现为尿胆原及尿胆红素增多，有时可见红细胞、白细胞及颗粒管型。3.G-6-PD 缺乏所致新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemiadue to G-6-PD deficiency) 在G-6-PD 缺乏高发地区，G-6-PD 缺乏是新生儿高胆红素血症的主要原因。多在出生后3 天内出现黄疸，黄疸的高峰在生后4～7 天出现，黄疸程度较重，一般在生后5～8 天起黄疸开始消退。4.药物性溶血(drug induced hemolysis) G-6-PD 缺乏者服用氧化性药物后，可引起急性溶血。常于接触氧化性药物后1～2 天起病，出现头晕、头痛、食欲减退、恶心、呕吐、倦怠，继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿，尿色从茶色至酱油色不等。与此同时，出现进行性贫血，贫血程度不等，网织红细胞正常或轻度增加，还可出现肝脾肿大。少数严重病例可出现少尿、无尿，伴酸中毒和急性肾功能衰竭而死亡。停药后10～40 天，红细胞破坏显著减慢，贫血逐渐恢复。引起G-6-PD 缺乏症患者溶血的药物主要有：(1)抗疟药：伯氨喹、扑疟喹啉、戊奎等。(2)磺胺类药物：磺胺甲异嚼唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺胺醋酰等。(3)解热镇痛药：乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等。(4)呋喃类：呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃西林等。(5)其他：噻唑砜、萘啶酸、尼立达唑、三硝基甲苯、萘(樟脑)、亚甲蓝、川莲、甲苯胺蓝等。5.感染诱发的溶血性贫血(infectious hemolytic anemia) 感染也可诱发G-6-PD 缺乏者溶血发作，在感染后数天出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可致严重溶血。诱发G-6-PD 缺乏患者溶血的感染，常见的是细菌性肺炎、病毒性肝炎和伤寒，其他还有流行性感冒、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病、水痘、腮腺炎、细菌性痢疾、坏死性小肠炎，以及沙门菌属、变形杆菌属、大肠埃希杆菌、B 链球菌、结核杆菌和立克次体感染等。

红细胞G-6-PD 缺乏症无特殊治疗，如无溶血不需治疗，平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。出现溶血时则作必要的对症处理，大量饮水，酌情使用碱性药物使尿液碱化。贫血严重时需输血，但应避免输亲属血，由于溶血多为自限性，输血1～2 次即可。如由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。

预后：G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA 患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。预防：本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。1.群体预防 在G6PD 缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD 缺乏者。2.个体预防(1)去除诱因在筛查的基础上，发给一张列有禁用或慎用药物、食物等的“G6PD 缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。(2)新生儿黄疸者：夫妇双方或任一方G6PD 缺乏者的孕妇，于产前2～4 周，每晚服苯巴比妥0.03～0.06g，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率；分娩时取脐血作常规筛选以发现G6PD 缺乏新生儿；母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，母忌吃蚕豆及其制品，积极防治新生儿感染。