PNP 缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP 的蓄积，对早期T 细胞和B 细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B 阶段，导致T 细胞和B 细胞缺陷。

PNP 缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1 年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID 相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB 病毒、ECHO 病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG 后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP 缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。

除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33 个病人中29 人已死亡。其中16 人死于感染(3 例继发播散性水痘感染)，5 例死于肿瘤，3 例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2 例死于自身免疫性疾病。该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

预后：早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活＞30 岁。预防：1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症预后极差，应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。羊水中成纤维细胞PNP 活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR 可以直接检测其分子缺陷。