本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

1.临床特征(1)皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。(2)关节：过度伸展，活动过度，肘和膝关节伸张超过180°，拇指可向手背弯曲接触前臂，其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。(3)消化道：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。(4)眼部：常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan 综合征。(6)并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为8 个类型。(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。(2)Ⅱ型：为轻型。(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变；以上3 型均为染色体显性遗传。(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。

目前对本病征尚无有效的治疗方法，预防皮肤和关节的外伤十分重要，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术，对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E 以及硫酸软骨素，可能有增加胶原的合成，对改善临床症状有一定帮助，但不能根治。

预后：本病征绝大多数患儿无不良后果。惟Ⅳ型可因动脉破裂或消化道穿孔而于20 岁前发生猝死。预防：参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。