Peter异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初认为是由于子宫内感染(VonHipple角膜内溃疡)，这种学说认为通过羊水或胎盘获得子宫内角膜炎，导致角膜穿孔，使虹膜-晶状体隔前移，造成角膜后缺损，角膜白斑及角膜晶状体及虹膜角膜粘连。这些改变亦可由深层角膜脓肿引起，脓液向前房内引流，无角膜穿孔。国外报告在21名患者中，有5位母亲有先天性角膜中央厚的混浊及中央部前粘连。在怀孕的最初3个月有过病毒性特别是风疹感染。还报道一例Peter异常的单眼患者存在先天性巨细胞病毒感染，对侧眼为正常眼。用电子显微镜检查了一批Peter异常患者的标本，显示角膜后基质的细胞为慢性炎性细胞，用光镜检查被破坏的基质可见不正常的成纤维细胞及组织细胞。在伴有晶状体异常的患者，可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。

Peter异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%的患者为双眼患病。角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变进行，且青光眼加重了这种状况。但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。虽然角膜缘的硬化常见，但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。
虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。Peter异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将Peter异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障；②伴有角膜晶状体粘连或白内障；③伴有Rieger综合征。

d最初用药物治疗青光眼，包括局部滴用β肾上腺素能阻断药，亦可用拟肾上腺素药及胆碱能类药物。在角膜移植术前如眼压不能用药物控制，应采用手术治疗。但由于房水排出受阻的原因不详，Schlemm管可能不存在，对有先天异常的房角可以选用小梁切开术，小梁切除术加抗纤维化药物可能是最佳选择。
双眼角膜混浊很重的患者，在发生严重的形觉剥夺性弱视前，早期做穿透性角膜移植术是获得有用视力的惟一希望。双眼晶状体混浊严重的白内障，在生后3个月内手术。虽然显微手术已有很大进展，但对于角膜移植术的预后仍应谨慎考虑。有人回顾了穿透性角膜移植的病例，术后植片成功只达到20%病例，且常有严重的合并症。儿童因先天性角膜混浊术后获得的视力常令人失望，因大部分儿童在手术前已有严重的弱视。单眼患者虽角膜移植手术成功，戴用角膜接触镜，但对防止弱视效果不满意。有些学者反对早期手术，因为有些患者角膜有可能恢复透明，如果角膜混浊很局限，周边角膜透明，长期扩瞳或作光学性虹膜切除术可以改进视力，避免角膜移植术所致的危险性。

预后：预后多不理想。
预防：尽早处理，防止弱视。