扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性肌张力障碍(primarydystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
扭转痉挛是全身性肌张力障碍中的一种临床表现类型，也是原发性肌张力障碍中最有特征性的表现。以年轻人发病多见，病初只表现局限性的肌张力障碍症状，以后波及全身，造成扭转痉挛。可有阳性家族史，尤其在Ashkenazic犹太人中。
大部分ITS家系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。
病因
症状
预防
治疗
特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。散发病例及常染色体显性遗传起病年龄较迟，外显率多不完全。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发，常可找到继发病因，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍。
2.典型症状常从一侧或两侧下肢开始，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常，以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性，动作多变无规律，自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时消失。颈肌受累出现痉挛性斜颈，面肌受累出现不自主挤眉弄眼、眼睑痉挛、张口闭口、牵嘴歪舌、舌伸扭动等怪异表情(口下颌肌张力障碍)。常引起屈腕、指伸直、手臂过度前旋，腿伸直、足内翻，脊柱前凸、侧凸及骨盆倾斜。扭转运动时肌张力增高，扭转停止后转为正常或减低，故有扭转性肌张力障碍之称，所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。
严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉和智力一般皆无改变，但亦可能有智能减退者。病程进度多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
3.常染色体显性遗传家族成员中，可有多人患病或多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛和脊柱侧弯等，多自上肢开始，长期局限于起病部位，即使进展为全身型，症状亦较轻微。极少见情况下，某些不明原因的扭转痉挛可迅速进展，临床症状急骤恶化，最终导致死亡。Vamonde等(1994)报道2例儿童期起病，表现全身性扭转痉挛，迅速进展，全身症状明显，很快死亡，称为肌张力障碍风暴(dystonicstorms)。
2.典型症状常从一侧或两侧下肢开始，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常，以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性，动作多变无规律，自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时消失。颈肌受累出现痉挛性斜颈，面肌受累出现不自主挤眉弄眼、眼睑痉挛、张口闭口、牵嘴歪舌、舌伸扭动等怪异表情(口下颌肌张力障碍)。常引起屈腕、指伸直、手臂过度前旋，腿伸直、足内翻，脊柱前凸、侧凸及骨盆倾斜。扭转运动时肌张力增高，扭转停止后转为正常或减低，故有扭转性肌张力障碍之称，所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。
严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉和智力一般皆无改变，但亦可能有智能减退者。病程进度多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
3.常染色体显性遗传家族成员中，可有多人患病或多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛和脊柱侧弯等，多自上肢开始，长期局限于起病部位，即使进展为全身型，症状亦较轻微。极少见情况下，某些不明原因的扭转痉挛可迅速进展，临床症状急骤恶化，最终导致死亡。Vamonde等(1994)报道2例儿童期起病，表现全身性扭转痉挛，迅速进展，全身症状明显，很快死亡，称为肌张力障碍风暴(dystonicstorms)。
1.本病尚无有效疗法，严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部毁损术，常可复发。症状性扭转痉挛可对因治疗，药物诱发须立即停药，选用可缓解肌张力障碍药物。①镇静剂地西泮（安定）2.5～5mg或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，3次/d，对部分病例有效；②左旋多巴疗效仍有争议，少数报道认为有效，左旋多巴500～1000mg/d，对变异型特发性扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果；有人认为左旋多巴使症状加重；③大剂量抗乙酰胆碱药治疗特发性扭转痉挛有效，苯海索(benzhexol)20mg/d，分2～3次口服，儿童有效；苯海索（三己芬迪）20～80mg/d，分3～4次口服；④抗精神病药氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，3次/d口服，逐渐加量；氯丙嗪12.5～25mg，3次/d；⑤溴隐亭对少数病例有效，机制不清，Gautier用溴隐亭22.5mg/d治疗1例14岁起病、病程11年的女性患者，1年后减量为12.5mg/d，症状明显改善。
2.A型肉毒杆菌毒素(botulinumtoxinA，BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%，BTX选择性作用于外周胆碱能神经末梢，Ach释放受阻。Gracia等治疗35例局灶性扭转痉挛，包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等，症状改善率达94%，安全有效，可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群，剂量应个体化，从小剂量开始，多点注射；一次多点注射总剂量通常不超过55U，1个月内总剂量不超过200U。妊娠及哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton综合征和运动神经元病患者禁用。
2.A型肉毒杆菌毒素(botulinumtoxinA，BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%，BTX选择性作用于外周胆碱能神经末梢，Ach释放受阻。Gracia等治疗35例局灶性扭转痉挛，包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等，症状改善率达94%，安全有效，可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群，剂量应个体化，从小剂量开始，多点注射；一次多点注射总剂量通常不超过55U，1个月内总剂量不超过200U。妊娠及哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton综合征和运动神经元病患者禁用。
预后：起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。
预防：有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
预防：有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。