分类:1.真性性早熟 由促性腺激素增高引起。促性腺激素增高引起卵泡发育,乃至排卵而具有生育能力,此为同性性早熟或完全性性早熟。最典型的病例是秘鲁的Lina Medinam,她5 岁零10 个月时妊娠足月,剖宫产分娩。2.假性性早熟 由性腺类固醇增高引起,如雌激素增高,发生同性性早熟,雄激素增高,则发生异性性早熟,均为不完全性性早熟,无生育能力。
1.临床特点(1)一般特点:最初女性性早熟女孩与正常同龄女孩相比,身高要高得多。但由于雌激素水平过早升高,骨骺提前闭合,导致最后个子矮小。当时生长很快,但持续时间短,因此疾病开始越早,最后身高越矮。性早熟女孩一般健康状况正常。性早熟女孩的行为、性心理及智力发育和其实际年龄符合。有些性早熟女孩表现为压抑,不愿和社会接触,或行为过激向前,放肆。真性性早熟女孩月经正常并伴排卵,可有生育能力。偶有同样情况发生在同一家族中,属染色体隐性或显性遗传。(2)乳腺发育过早:一般发生在1~3 岁。追踪3~5 年,大多数乳腺发育无进展,约1/3 的患者乳房逐步恢复正常,约1/10 的女孩乳腺继续增大。很多女孩有卵巢囊肿,直径小于10mm,由B 超查出。无阴毛,子宫大小无变化。发病原因为雌激素稍高。FSH 水平高于LH 水平。GnRH 刺激后,FSH 升高,LH 不升高。女孩的一般健康、生长及最后身高都不受影响。(3)毛发出现过早:4~8 岁时,阴毛或腋毛出现,并无其他青春期发育表现。原因是肾上腺分泌的去氢表雄酮(DHEA)及硫酸去氢表雄酮(DHEAS)增多。(4)月经初潮过早:9 岁以前女孩发生周期性阴道出血,而无其他雌激素过多的表现,E2 水平为37~74pmol/L(10~20pg/ml)或测不出。卵巢内卵泡有的大于10mm 直径,发育后退化。并不伴随乳房发育,无毛发出现,无早期生长过速,无过早骨骺闭合,无卵泡成熟或生育能力。常见的是周期性出血且自发停止。原因不明,应当除外阴道炎、阴道内异物和损伤、乳头瘤、血液病等。2.分型及特点(1)真性性早熟:①女性第二性征发育情况:乳房发育可达Tanner 分期Ⅲ、Ⅳ期,阴毛及腋毛出现,体型似成年妇女(臀宽)。②身高情况:早期超过同龄儿童。③内、外生殖器发育:大阴唇丰满,子宫体占全子宫的2/3,宫颈占1/3。③可为排卵月经:月经规则,基础体温呈双相型时,表明为排卵月经。(2)假性性早熟:①同性性早熟:A.女性性征发育不完全,或伴有不规则阴道出血。外源性雌激素引起者,乳晕、乳头及小阴唇呈褐色。B.有原发疾病的体征:如盆腔肿物,多发性骨纤维发育不良者,皮肤上有咖啡色色素斑,其大小、形状及数目不同,并易发生骨折。②异性性早熟:A.男性化的表现:女孩出现胡须、喉结、痤疮、多毛、阴蒂增大等男性化的表现。B.肾上腺疾患或卵巢肿瘤。
1.除去病因 如停止服用性激素,切除肿瘤,补充肾上腺皮质激素(或同时切除增大的阴蒂)等。2.体质性性早熟 治疗中继续查找病因。(1)心理治疗:因智力发育与年龄一致,而身体及性征发育提前,需消除患儿的恐惧、害羞及好奇心,讲解生长发育知识,请家长注意孩子的生活,防止受孕。(2)药物治疗:目的为抑制卵巢功能,减少性激素的产生而推迟行经及骨骺愈合,防止成年后身材过矮。当骨龄与实龄相近、或已年满12 岁或身高已接近满意时停止治疗。①甲羟孕酮(medroxyprogesterone acetate,安宫黄体酮):口服20~40mg/d,肌注为400mg/月或100~200mg/1~2 周。②氯地孕酮(chlormadinone acetate):1~2mg/d。③醋酸赛普特龙(cyproterone acetate):抗雄激素制剂,可暂时中断性早熟发展,用量每天为70~150mg/m2。④促性腺释放激素激动剂(gonadotropinreleasing hormone agonist):皮下注射或鼻喷。
预后:预后取决于其病因及其治疗的及时性。原发性甲状腺功能低下症及CAH的预后良好,卵巢颗粒细胞瘤约20%为恶性,卵巢男性细胞瘤约25%为恶性,任何肿瘤已有转移者预后不良。体质性性早熟者成年后身高较矮,平均为1.52m,多数正常行经及生育,其绝经年龄及寿命不受影响,但需6~12 个月随诊一次,注意发现潜在的病理因素。乳房早发育,指新生儿乳房增大持续6 个月以上或1~4 岁女孩出现一侧或双侧乳房增大,而乳头及乳晕无变化、身高不加速、骨龄正常者,不是真正的性早熟,症状不发展,或自然停止发展。是乳腺组织对体内雌激素敏感所致。肾上腺早发育,指8 岁前出现阴毛及(或)腋毛,不伴有其他早熟现象。多见于4~8 岁,骨龄可能大于实龄,需注意随诊,与异性性早熟加以区别。预防:随着人们生活水平的提高和独生子女日益增多,随意给健康儿童进食补品的现象较为普遍。据调查,约有15%的儿童发育提前,有性早熟趋势。为防止儿童性早熟的发生,应该注意以下几点:1.儿童应在医生的指导下服用营养滋补剂,根据生理需要补充营养。儿童性早熟常有服用人参蜂王浆、花粉、鸡胚宝宝素、甘草、冬虫夏草等补品史,这些食品虽含有多种营养物质,但又含有促性腺激素类物质,儿童过多摄入这类补品可能诱发性早熟。所以不随便给儿童进食补品,对预防性早熟的发生是十分重要的。2.社会、学校和家长都要重视避免不宜儿童的传媒因素。因为这些媒介因素可直接刺激儿童的大脑皮质活动,提前使儿童产生错误的性观念。3.防止误服避孕药所致的儿童假性性早熟。育龄母亲应将避孕药切实保管妥当。4.家庭应给孩子创造适合儿童身心发展的教育环境。让孩子有充实丰富的生活内容,避免孩子以成人的衣着打扮,使孩子在生理和心理上都符合年龄特点,保持美好的童真。