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囊性肾病

囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾病，现在发现它是一组很常见的疾病。如B 型超声可发现0.5～1cm 直径的囊肿，而CT 可发现0.3～0.5cm 的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交通。
1.囊性肾脏病的分类 囊性肾脏病种类繁多，病因相异，预后不同。目前尚无公认的分类方法。为了便于叙述和掌握作以下分类：
(1)多囊肾(Polycystic Kidney Diseases)。
(2)肾髓质囊性病(Renal Medullary Systic Disease)。
(3)多囊性肾发育不良(Multicystic Renal Dysplasia)。
(4)单纯性肾囊肿(Simple Renal Cyst)。
(5)其他疾病并存肾囊肿：①结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)；②VonHippel-Lindau 综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel 综合征；④eune综合征； ⑤ zellweger 综合征； ⑥ Ehlers-Danlos 综合征； ⑦Papillon-Ljage-Psaume 综合征；⑧Edward 综合征；⑨BOR 综合征；⑩获得性肾囊肿等。以下主要介绍多囊肾、单纯性肾囊肿和肾髓质囊性病。
2.多囊肾(polycystic kidney disease) 又名Potter 综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941 年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000 活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。
3.单纯性肾囊肿(Simple Renal Cysts)是成年人一种最多见的肾囊性疾病。其发病率随年龄增长而增加。可为一侧性也可两侧都有，囊肿为单个或几个，孤立位于肾皮质或髓质内，呈球形。一般直径为1cm 以下，也可有3～4cm，个别可达10cm 或以上。囊肿液澄清，呈浅草黄色。囊肿壁薄而透明，也有纤维化和钙化呈鸡蛋壳状。
4.肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。
(1)髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm 以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。
(2)幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex) 可能是一组联合病。临床可分为4 型：
①散发型，缺乏家族史。
②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
③肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
④成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。

病因 症状 预防 治疗

1.多囊肾的病因是基因缺失 其中成年型多囊肾常是16 号染色体的基因缺失，偶然是由4 号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关的证据有Buck 等曾报道一家8 个兄弟姐妹，其中有6 人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5 人患有肾病；Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾；Reason 等曾经报道孪生子均患此病；Crawford报道，一个40 人的家族中有17 人发现多囊肾。本病70%～90%为双侧性，在Lejars 报道的62 例中，仅3 例为单侧；Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26；大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1 例双侧多囊肾重达14436g，Schacht 报道1 个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通；成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper 等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞；小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。
2.单纯性肾囊肿(simple cystic kidney disease)为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。
3.肾髓质囊性病与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

1.多囊肾的临床表现为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50 岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
(1)肾肿大：两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
(2)肾区疼痛：为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
(3)血尿：约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
(4)高血压：为ADPKD 的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V 和Chapman AB 等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
(5)肾功能不全：本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40 岁之前很少有肾功能减退，70 岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80 岁仍能保持肾脏功能。
(6)多囊肝：中年发现的ADPKD 病人，约半数有多囊肝，60 岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10 年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
(7)脑底动脉环血管瘤：并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。多囊肾的临床表现特点见表1。

成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
2.单纯性肾囊肿 常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊。绝大多数病人是在作B 型超声或CT 检查时偶然发现。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3 种可能：①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿(＞5cm 直径)可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。
对于本病，临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断，特别是排除囊性肿瘤。单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议，部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随疾病引起。在少数单纯性肾囊肿患者，由于囊肿位于肾门处而引起高肾素性高血压。
3.肾髓质囊性病的临床表现如下
(1)髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)：本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。以往多数病人凭IVP 诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X 线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。
(2)幼年性肾结合髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis MedullaryCystic Dis-ease Complex)：本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10 年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
1.多囊肾的治疗 本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染以有效延缓肾功能衰竭的进展。对不宜手术的病例给予对症治疗，肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗。也可采取中西医结合治疗本病，临床观察有较好疗效，为不宜手术之病例提供了一条治疗途径。常用对症和支持治疗的措施有：
(1)抗高血压治疗：很好地控制高血压，可使病人预后改观。目前，血管紧张素转换抑制酶(ACEI)应属首选。国内常用的卡托普利(Captopril)、依那普利(Enalapril)、西拉普利(Cilazapril)、贝那普利(Benazepril)、培哚普利(Perindopril)，主要由肾排泄，虽然后两者部分由肝胆清除，但GFR＜30ml/min时应减量。福辛普利(Fosinopril)是经肝、肾双向清除的，肾清除率降低则肝清除率增加，使药物总清除率保持相对稳定。临床证明各种程度的肾功能不全，不必调整剂量。短效的第一代产品卡托普利(Captopril)虽然副作用较多，但起效快，舌下含服约10min 即起降压作用。ACEI 能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子，是否能抑制囊肿增长，尚有待进一步研究观察。其他降压药如钙离子通道拮抗药、β 受体阻断剂及血管扩张药均可使用，或与ACEI 联合应用。
(2)防治尿路感染及肾结石：选择有效抗生素积极给予抗感染治疗，主要目的是用于治疗并发的急性肾盂肾炎，少数出于预防性用药。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴发热，血尿及脓尿明显，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极治疗。抗菌药物应选用易进入囊肿腔内的药物，大环内酯类抗生素、磺胺甲
预后：
1.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入终末肾功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90 岁仍未进入ESRF。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后明显改观。
2.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。
3.肾髓质囊性病本病患者如经积极治疗，预后可明显改观。
预防：囊性肾病患者由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。本病患者易发生高血压、尿路感染、泌尿系结石，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治肾结石等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。
其他囊性肾病：
1.获得性囊性肾病(Acquired Cystic Renal Disease) 并非先天遗传性疾病，是一种发生于慢性肾功能衰竭患者的继发性肾囊性病，临床上常见于透析患者。
1997 年Dunnill 等在维持性血液净化病人发现肾囊肿(原无囊肿)。囊肿发生与年龄无关，而与透析时间长短密切相关。发生率随着慢性肾功能衰竭的病程增加，进入透析的时间达5 年的患者中多数发生获得性肾囊性病。透析不足3 年者发生率为44%，透析持续3 年以上者为75%，超过8 年为92%。这些囊肿可发生癌变，故对长期透析者应定期作CT 检查。
本病肾囊肿的形成机制可能是残余肾单位的肾小球和小管代偿性增生造成的梗阻。患者肾脏可增大或缩小。囊肿多数在肾皮质，也可在髓质。本病如无症状，不做特别治疗。如囊肿感染或出血则有腰痛及血尿。感染时应加强抗菌治疗，出血期间血透，肝素应减量或不用。严重出血不止或有癌变，应行肾切除。
2.孤立性多房肾囊肿(Solitary Multiocular Renal Cyst) 本病为发现于单肾的多房大囊肿，又称良性囊肿性肾瘤(benign cystic nephroma)、乳头状囊腺瘤(papillary cystadenoma)。常发生在单侧肾，囊肿较大。B 型超声可作出诊断。应与儿科常见的、发生于单肾的肾母细胞瘤或神经母细胞瘤进行鉴别。治疗以肾部分切除为好。
3.Zellweger 综合征 又名脑、肝、肾综合征(Cerebro-HepatorenalSyndrome)，为常染色体隐性遗传病。新生儿肌张力低下为突出表现，吸吮反射及腱反射缺如，前额突出，前囟大，眼睑肥胀，眼距增宽，睑裂斜向上方，青光眼，白内障，角膜混浊，眼球震颤，低鼻梁，肝大，肝功能损害，肾皮质有小囊肿，蛋白尿。发育及精神障碍常见，多在出生6 个月前死亡，无有效治疗方法。
4.结节性硬化症(Tuberous Sclerosis) 又称Boumeville 病，为染色体显性遗传病，80%病人为散发性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癫痫为临床特征。内脏各处可有错构瘤，约3/4 以上者伴有肾错构瘤和囊肿。我们曾遇1 例27 岁女性，自幼有癫痫史，因急腹症入院，手术中发现两肾肿大，右侧较正常大3～4倍，表面见两个鸽蛋大囊肿。之后全面检查，鼻翼两侧有粟粒状棕色皮疹，骶部有鲨鱼皮斑，左前臂及右小腿有无色素白斑。IVP 见两侧肾盂肾盏扩大，有弧形压迹。血红细胞1.21×1012/L，血红蛋白36g/L，肌酐903.7μmol/L，尿蛋白+。本症主要是对症治疗控制癫痫发作、智能发育。肿瘤引起症状者考虑摘除，囊肿亦然。
5.Von Hipple-Lindau 综合征 又称家庭性视网膜和小脑血管瘤，常染色体显性遗传。此肿瘤也可为囊肿，如肾、胰腺及肾上腺均可产生囊肿。临床上以颅内压增高及小脑症状为主，视网膜可见到红或黄色球状团块、出血及渗出。一般在30～40 岁发病。本病为良性肿瘤，可采取手术摘除。囊肿抽液易复发。视网膜病变可用透热、核素、冷冻或激光治疗。
6.窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又称Jeune综合征，主要表现为新生儿窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不动，致气急、发绀。另一非致死型，表现为肾损害，最终发生慢性肾衰竭。肾内病变为慢性肾炎伴囊肿。本病的常染色体隐性遗传，在儿童期半数死于肺炎、窒息，存活者可考虑手术重建胸廓。后期主要治疗慢性肾炎及肾功能衰竭。
7.Senior-Loken 综合征 又称家族性肾视网膜营养不良。1961 年由Senior-Loken 报道，肾病变似髓质囊性病伴色素性视网膜炎。属常染色体隐性遗传病，囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内，肾间质纤维化及炎性细胞浸润，最后成终末期萎缩肾。早期出现多饮、多尿和夜尿，后期出现氮血症及重度贫血，伴有高血压和水肿。根据肾损害及眼底(视网膜退行性变)特点易诊断。视网膜电图或眼电图对早期诊断较有价值。本病无特效治疗。
8.腮、耳、肾综合征(Branchio-Otorenal Syndrome) 简称BOR 综合征，属常染色体显性遗传病。两侧胸锁乳突肌前有对称的瘘管或小结。耳郭厚呈杯形，耳前有赘生物，伴各种听力损害，两侧多囊肾伴其他尿路畸形。本病只能对症治疗，整形手术矫治耳畸形及颈前瘘管，听力障碍使用助听器。
9.Ehiers-Danlos 综合征 为一组遗传性结缔组织病，有10 余种类型，肾损害见于Ⅸ型。儿童期皮肤过度拉展、松弛、垂睑、轻度骨骼异常。膀胱憩室、肾盂积水及肾囊肿，血清铜及铜蓝蛋白明显降低，皮肤成纤维细胞赖氨酰氧化酶降低，可明确诊断。本型为X 连锁隐性遗传。无特殊治疗，皮肤裂口应小心拉合，缝线保留时间要延长，关节脱位可手术矫正。尿路感染及时应用抗菌药物。此外，如口、面、指综合征Ⅰ型(Oro-Facio-Digital SyndromeⅠ)，18-三体综合征(18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel 综合征，肾B 型超声或CT 检查多存在肾囊肿。由于这类基因遗传病多存在多种畸形，所以诊断并不困难，均无特殊治疗。但在肾囊性疾病中应作鉴别。
10.多囊性肾发育不良(Multicystic Renal Dysplasia) 为一常见的完全性肾发育不良，是儿童常见的先天性疾病，肾脏先天性发育不良，伴有囊肿形成，病变常发生于单侧。本病无家族史。临床上本病是新生儿腹部包块的常见病因之一。B 超和CT 检查显示患侧肾脏无正常形态，可见大小不一的不规则囊肿，对侧肾脏可代偿性增大。本病常称为多囊性肾病(Mmulticystic Kidney Disease)，此名词在中文易与Polycystic Kidney Disease 混淆，现已少用。
本病是婴儿中最多见的囊性病，在新生儿时即有腹块的表现。多为单侧性病变，肾脏被大小不等的囊肿所取代，失去正常的形态。病肾可很大，也可不大，但无功能，常并存输尿管梗阻，对侧肾代偿性肥大。囊肿壁可不透光。除肾脏之外，尚可并存其他畸形。本病无特效治疗，单侧病变作肾切除后预后尚好。两侧病变多不能存活而于早期死亡。
11.遗传性斑痣性错构瘤病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又称VonHippel-Lindau 综合征，常染色体显性遗传，多器官发生囊肿和肿瘤。
12.肾盂肾盏囊肿(pyelocalyceal cyst) 本病又称肾盂囊肿(pyelogenic
cyst)、肾盂憩室(pelvic diverticulum)，可能系先天性疾病。较大的囊肿可因压迫和梗阻引起腰痛和肾盂肾炎，症状反复发作。囊内可见结石。
13.肾盏周围淋巴血管扩张(pericalyceal lymphangiectasis) 本病又称肾盂周围囊肿(parapelvic cyst)，系肾盂及肾盏周围淋巴管扩张形成。多数无症状，少数可并发梗阻、感染和结石。
14.肾周假囊肿(perinephric pseudocyst) 本病系发现于肾周筋膜内的假性囊肿，病因为肾囊肿破裂和一些外科情况。
15.肿瘤性肾囊肿/癌肿(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人群中罕见，但可见于少数透析治疗中发现的肾囊肿患者，后者有4%为肿瘤性肾囊肿。
本病发病于成年，约70%的患者为男性。其发病病因可能与基因异常有关。因在基因异常的肾囊性病，如结节性硬化、遗传性斑痣性错构瘤病，肿瘤性肾囊肿发生率高于其他肾囊性病。发病机制是由于肾脏肿瘤由于生长过快，其中心可发生缺血而囊性变。部分肿瘤性肾囊肿壁薄且外观为囊性，可能系原来的单纯性(良性)囊肿发生恶变而来。
肿瘤性肾囊肿表现为血尿，伴或不伴腰痛，侧腹可扪及包块。超声检查常能鉴别单纯性肾囊肿和肿瘤性肾囊肿，当B 超不能明确鉴别单纯性和肿瘤性肾囊肿时，需要CT、MRI 和囊肿的细针穿刺检查。本病少数透析治疗患者发现肾囊肿并有血尿时，应怀疑本病。结合实验室检查及超声检查、CT、MRI 和囊肿的细针穿刺检查结果可明确诊断。本病治疗为部分或整体肾切除。