尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1963 年报告2 例，以后陆续有个例报道。
病因
症状
预防
治疗
常染色体隐性遗传。
1.A 型 生后3～4 个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4 岁前死亡。
2.B 型 此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。
3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C 型与D 型表现相似，但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C 型患者。
2.B 型 此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。
3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C 型与D 型表现相似，但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C 型患者。
目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。有人给一7 岁女孩NPC 患者做肝移植手术，恢复了肝功能，但没阻止神经系统症状的发展。
预后：预后不良。
预防：如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。
预防：如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。