脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramidelipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。
类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍，引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。
类脂质沉积病所引起的神经系统病变大致可归纳为3种情况：
1.主要损害脑白质的类脂质沉积病，如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，包括Schilder病，Pelizaeus-Merzbacher病，虽然酶的缺失尚不清楚，但亦属遗传性疾病。
2.白质和灰质同时受累的类脂质沉积病，如Nimann-Pick病，Gaucher病。共同特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积。脑内有神经元的肿胀、空泡形成，亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝、脾、淋巴结和骨髓中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓功能低下。
3.灰质的类脂沉积病，GM1、GM2、GM3类脂沉积病均属此类。病理中以广泛的神经元中类脂沉积，节细胞肿胀和消失，晚期继发髓鞘脱失。临床上以惊厥、异常惊吓反射、肌阵挛样抽搐和智能减退为本组疾病之共性。
脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)根据起病年龄可区分为婴儿型、少年型或成年型。所有患者均有肝、脾、淋巴结肿大和长骨受累。婴儿型患者可伴智能发育迟钝和进行性加重的痉挛性瘫痪。