其真正原因不明，可能是胚胎时，尿道的上皮组织未及时反折于尿道内、阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍；也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成膜样闭锁。此病男性多于女性。

由于尿道闭锁，胚胎时胎尿积聚，膀胱膨胀，压迫脐血管，或因尿道梗阻发生肾积水，肾脏萎缩，在胚胎或出生时已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路径，如脐尿管未闭、泄殖腔残存、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。有的出生时虽然存活，但不久亦死亡。

本病一经发现，应立即处理。尿道缺如者应立即行耻骨上膀胱造瘘。有肾功能衰竭者，需行双侧肾造瘘术。并发尿外渗者行尿外渗引流，并加用抗生素。待肾功能好转，小孩长大后，行尿道成形术及畸形矫正术。如为膜样闭锁，可用尿道探子将隔膜捅破，留置导尿。

预后：尿道闭锁的预后决定于闭锁部位。如为后尿道闭锁，与尿道缺如相同，多于产前或产后不久即死亡。
预防：无相关临床学资料。