患者染色体核型为46，XY。生殖腺为睾丸，无子宫，但因阴茎极小以及生精功能异常，一般无生育能力。由于男性假两性畸形多为外周组织雄激素受体缺乏所致，故临床上一般特此病称为雄激素不敏感综合征。此病系X连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。根据外阴组织对雄激素不敏感程度的不同，又可分为完全型和不完全型两种。完全型雄激素不敏感综合征患者出生时外生殖器完全为女性，故以往曾将此病称为睾丸女性化综合征。由于患者体内睾酮能通过芳香化酶转化为雌激素，至青春期乳房发育丰满，但乳头小，乳晕较苍白，阴毛、腋毛多缺如，阴道为盲端，较短浅，无子宫。两侧睾丸大小正常，位于腹腔内、腹股沟或偶在大阴唇内扪及。血睾酮、FSH、尿17－酮均为正常男性值，血LH较正常男性增高，雌激素略高于正常男性。不完全型雄激素不敏感综合征患者较完全型少见，外阴多有两性畸形，表现为阴蒂肥大或为短小阴茎，阴唇部分融合，阴道极短或仅有浅凹陷。只青春期可出现阴茂、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性改变。
病因
症状
预防
治疗
男性胚胎或胎儿在宫腔内接触的雄激素过少。
完全型雄激素不敏感综合征患者出生时外生殖器完全为女性，故以往曾将此病称为睾丸女性化综合征。由于患者体内睾酮能通过芳香化酶转化为雌激素，至青春期乳房发育丰满，但乳头小，乳晕较苍白，阴毛、腋毛多缺如，阴道为盲端，较短浅，无子宫。两侧睾丸大小正常，位于腹腔内、腹股沟或偶在大阴唇内扪及。血睾酮、FSH、尿17－酮均为正常男性值，血LH较正常男性增高，雌激素略高于正常男性。不完全型雄激素不敏感综合征患者较完全型少见，外阴多有两性畸形，表现为阴蒂肥大或为短小阴茎，阴唇部分融合，阴道极短或仅有浅凹陷。只青春期可出现阴茂、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性改变。
诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除阴茎发育良好者外，均以按女性抚养为宜。常见的两性畸形治疗方法如下。
1．先天性肾上腺皮质增生确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小；外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
2．雄激素不敏感综合征无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。
3．其他男性假两性畸形混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。
4．真两性畸形性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。
1．先天性肾上腺皮质增生确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小；外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
2．雄激素不敏感综合征无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。
3．其他男性假两性畸形混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。
4．真两性畸形性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。