病因不祥。

最常见的临床表现为反复发作副鼻窦炎、支气管炎、中耳炎、肺炎。病原体为流感杆菌、肺炎球菌、溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌等。皮肤表现除化脓性感染外，还可有原因不明的无干酪样坏死的肉芽肿。28％的病人有支气管扩张；90％有腹泻，常伴有脂肪泻、胃酸缺乏、贾第鞭毛虫病；6％发生恶性贫血；6％有干燥性角膜炎；12％有甲状腺病，如Grave病和原发性甲状腺功能过低；28％有脾肿大；肿瘤发生率很高，对50例患者长期(1～19年)观察，结果有12例发生肿瘤，其中有胃癌、结肠癌、直肠淋巴瘤等。

替代补偿治疗。