本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有近亲婚配者。

1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等代偿动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现脊髓受损症状，如深感觉障碍和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。
2.皮肤症状多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失。以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和

对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制；给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植
尚属试验阶段。
地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。

预后：本病大多数患者10岁左右常因共济失调、肌肉萎缩而不能独立行走。死亡的主要原因是肺部感染。
预防：遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。