本病是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，临床表现有侏儒，全身毛细血管扩张，皮肤开始松弛、起皱，然后增厚，全身骨和软骨发生营养障碍，并可见进行性脊柱侧凸、平底足和膝部肿胀。尿中粘多糖排泄增加，尿液粘多糖定量和定性分析有助于同Hurler病鉴别。