多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。

典型的脉络膜缺损多双眼发生，位于视盘下方，也有包括视盘在内。缺损区表现为无脉络膜，通过菲薄的视网膜透见白色巩膜，边缘多整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺损以及黄斑部发育异常等。非典型者较多见，多为单眼，可位于眼底任何部位，黄斑区缺损最多见，中心视力上司，其他与典型者相似。

无特殊治疗，并发视网膜脱离时可行手术治疗。