尚不明确。Gass曾认为骨瘤可能继发于外伤、炎症的异位骨化。但有些病例并无外伤、炎症等病史。有的病例可能与长期服用某些药物，引起钙骨沉着。Cunha报道母女同患本病因而认为可能有遗传因素，但这些病因都没有充分被证实。也有人认为本病是由血管瘤骨化而成。脉络膜血管瘤可发生骨化是由于视网膜色素上皮(RPE)的增殖和化生，而不产生于血管瘤本身。目前多数人认为本病是由脉络膜内先天残留的原始中胚叶组织发育而来，因而有骨迷离瘤(choristoma)之称。

脉络膜骨瘤的患者多无症状。出现症状者表现为视力下降、视物变形和视野缺损等，80%的病例视力在0.5以上，10%的病例视力低于0.1。慢性的视力障碍多为肿瘤表面的视网膜变性所致，而急性的视力下降多由黄斑区的脉络膜新生血管产生。
外眼及眼前段正常，眼底清晰可见。眼底检查见肿瘤主要位于视盘边缘或视盘附近，多呈扇形，也可环绕视盘呈地图状，少数肿瘤可单独出现在黄斑中央区，近似圆形或椭圆形。双眼病例的病变多为对称分布,部分可不对称或先后发病。瘤体呈黄白色或橙红色，颜色深浅与表面视网膜色素上皮的变薄及脱色素的程度有关，并受骨质钙化程度的影响。时间较长的瘤体中心部分，色素上皮的变性和钙的沉积较为明显，颜色趋于白色，而周边部新生部分则多呈橙红色。瘤体的表面可见散在的色素斑块。肿瘤呈扁平状生长，边界清楚并常有圆钝的伪足状突出。发病时间较长的肿瘤表面平滑但呈丘陵状高低起伏，视网膜血管除随肿瘤表面形状起伏走行以外，无其他异常表现。肿瘤大小多在2.0～2.2mm，隆起高度为0.5～2.5mm。有时可见由肿瘤深部发出短的血管分支在瘤体表面所形成的蜘蛛状血管丛，这些血管丛并不引起出血和渗出。33%～58%的病例可发生脉络膜新生血管膜，多位于黄斑中心凹附近，可引起视网膜下出血及渗出。
部分脉络膜骨瘤可缓慢的增长，与正常骨组织的重构特性相似，部分骨瘤可见自发性的吸收，尤其是在视盘边缘的部分，是形成肿瘤表面丘陵状的外观的主要原因。吸收后的部位呈凹陷状萎缩，完全吸收部位可透见巩膜。

无症状的脉络膜骨瘤以临床观察为主，因其为良性肿瘤且视力损害多不严重，目前尚无方法可限制肿瘤的生长。因视网膜下新生血管膜位于中心凹附近，激光光凝治疗多影响视力，可考虑光动力疗法治疗。

预后：脉络膜骨瘤是一发展缓慢的良性肿瘤，目前尚无较好治疗办法。对视力影响程度与肿瘤部位及其引起的继发性视网膜变性或视网膜下新生血管膜有关。长期进行性视网膜变性可导致视力逐渐丧失，视网膜下新生血管膜出血亦可引起视力突然丧失。因此，若发现脉络膜骨瘤引起继发性视网膜下新生血管膜形成，应考虑给予光凝治疗。
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