嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5’-nucleotide deficiency，P5’ND)红细胞嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA 分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。1974 年Vahntinl首次报道红细胞嘧啶5’-核苷酸酶(pyrimidine 5’-nucleotidase，P5’N)缺乏症(pyrimidine 5’-nucleotidase deficiency)引起遗传性溶血性贫血以来，已在美国、日本、以色列、西班牙、法国、南非、土耳其等国先后报道60 余例，我国1990 年杜传书、马则敏分别各报道1 例。P5’N 缺乏症是除G-6-PD、PK 缺乏症之后第3 种常见的红细胞酶缺乏性疾病。
人红细胞P5’N 分两个亚型，P5’N-Ⅰ和P5’-Ⅱ，分子量分别为4.5 万和4.4 万，随红细胞成熟衰老P5’N 含量减少。P5’N 缺乏症为常染色体隐性遗传。最近已有研究证实P5’N-1 基因定位于7 号染色体，含有10 个外显子，由于外显子2 剪接方式不同分别编码2 个由286 和297 个氨基酸组成的蛋白质，并在4例患者中发现3 种同源突变。自1974 年Valentine 首例报道以来，全世界报道逾30 个家系，国内报道2 例。本病的主要临床特点为中重度先天性外非球形细胞性溶血、新生儿高胆红素血症、外周血出现嗜碱点彩红细胞，可有智力低下。