1.病史注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。
2.一般体检注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。

此类疾病一般缺乏特殊治疗方法，根据不同类型采取下列方法：
1.异染性白质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。
2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。
3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。
4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。
5.脑腱黄瘤病给予低胆固醇饮食，人工补充胆酸治疗。
6.Refusum病给予无叶绿素食物，多食牛奶、牛肉等食物。