病因虽不明了，根据多数病例分析，似与感染或接触毒性物质有关，但未发现病原体。

症状轻重悬殊，主要取决于受累的器官。起病缓慢，可有咳嗽、疲倦、体重减轻，骨与关节疼痛等症状。多由于发现淋巴结肿大、腮腺肿大、皮疹或虹膜炎，葡萄膜炎而就诊。根据受累的器官可见下列症状：1.肺部浸润儿童期发病主要侵犯肺脏。起病时症状多不明显，可出现咳嗽，多在X线检查时发现病灶。肺门和气管周围淋巴结肿大，肺野可见粟粒样结节或网点状阴影，有时与粟粒结核很难鉴别。肉芽肿满布于肺泡内时可呈絮状阴影。偶有胸痛。肺门淋巴结肿大严重时出现气促，肺内病变严重者可出现肺大疱，气胸和支气管扩张。以上病变可以自然吸收，部分可发展成纤维化。个别病例由于肺组织广泛破坏，引起肺功能不全和心力衰竭。2.淋巴结肿大除纵隔淋巴结肿大外，可有全身浅表淋巴结肿大，无压痛，不粘连。肝脾多增大，腮腺肿大是比较突出的症状。3.皮疹约有1/3以上的病人有特殊的皮肤改变，多见于4岁以下儿童，一般多为重症。可见各种肉瘤样肉芽肿，多见于面部，小儿有这类皮疹的预后不良。皮疹可以是蜡黄色的粟粒结节或较大的丘疹，有的可呈苔藓状，凸起或平的光滑的紫红色斑疹或丘疹，直径可达1cm以上。结节样红斑也很常见，尤其多见于女孩，常为此病的早期症状。皮疹可出现瘙痒。4.眼症状眼部病变可造成严重的视力障碍。角膜炎、虹膜炎、虹膜睫状体炎、葡萄膜炎(眼色素层炎)和青光眼比较多见。偶出现视网膜炎或视网膜出血。泪腺偶被侵犯，可有多泪等症状。最终可致葡萄膜纤维化而致视力障碍。5.唾液腺肿大本病的一个特异性症状是腮腺和其他唾液腺的无痛性肿大，同时合并葡萄膜炎、面神经麻痹和发热，有“葡萄膜腮腺热”之称。6.骨骼及关节病变骨骼变化较多见于手足，但非常见症状，有轻度疼痛和运动受限，X线片呈多发性囊状改变，关节滑膜增厚，腱鞘受累，但无骨质疏松改变，与类风湿关节炎不同。1岁以下婴儿极少发病，但其主要症状为关节炎、皮疹和眼部症状，很像类风湿性关节炎。7.其他症状如侵犯心肌或心包，可出现相应的症状。除肺源性心脏病外，常见心律失常。如侵犯肌肉，可出现肌萎缩或假性肥大。偶见神经症状出现颜面麻痹。亦可涉及内分泌腺体，如侵犯垂体可出现尿崩症；侵犯肾上腺皮质可出现阿迪森(Addison)综合征等。儿童时期的结节病很少出现肾脏病变，仅偶见蛋白尿、脓尿、血尿或间断出现糖尿和颗粒管型。部分病儿出现高钙血症，其严重程度及持续时间与肾功能似有一定关系。有肾功能衰竭的多合并高钙血症。少数病儿有鼻塞、嘶哑、耳聋及夜尿。

目前尚无特效疗法。主要是对症和支持治疗。肾上腺皮质激素可使症状减轻，尤其对于控制眼部症状、肺部症状和降低血钙起到较好的作用。服用泼尼松(强地松)40mg/m2或甲泼尼龙(强地松龙)1mg/kg，分3次口服，用药后皮疹消失较快，血钙明显下降，肾功能逐渐恢复，尿钙消失。对于肿大的淋巴结、肝、脾和关节肿痛亦可起到减轻和缓解的作用。治疗过程中应观察呼吸功能和血沉等的变化，以判断疗效。缓解后逐渐减量，用最小有效量1次/d，口服，共维持半年左右。病程多迁延，预后难以预测，即使服用肾上腺皮质激素也可见缓解与复发交替出现的现象，经数月或数年后可自然缓解或完全恢复。也有反复发作，病情逐渐进展而发生肺纤维化，有眼部症状的可发展为葡萄膜纤维化，甚至失明。个别病人可发生肾钙质沉着症。

预后：轻症可恢复正常，重症造成多器官功能严重受损，影响预后。 预防：病因不明。重点应预防感染和防止接触毒性物质。