大多数报告的病例呈散发性，但有两个家系提示为常染色体显性遗传，可能在男性中外显率增加。

皮损呈现蓝色皮下结节，质软如橡皮样，具压痛。可很小至直径3～4cm。较少情况下，损害具有自发性疼痛。数目多少不等，可一个或几个，甚至数百个。主要位于四肢及躯干。多发生于儿童期。
胃肠道损害可引起反复黑便及贫血。皮肤及肠道损害程度不一，有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。

主要是对症治疗。对于肠道广泛波及或反复出血者应考虑手术切除病灶。