原发性血小板增多症(primarythrombocytosis)是以血小板增多、形态和功能异常为特征的巨核细胞异常增殖的克隆性疾病。主要的临床特点为原因不明的血小板显著、持续增多，并有出血和血栓形成的倾向。半数以上有脾肿大。
1.目前因本病的病因不清，血小板增多的机理不明确，但在临床表现上是一种多发性血栓伴有出血的疾病。血小板的增高对血液黏滞度的影响很大，易发生血栓，虽然表现为血小板数量增多，但因其异常增殖的是病态血小板，黏附、聚集及血小板Ⅲ因子释放等功能很差，故又容易出血。
2.本病与真性红细胞增多症及骨髓纤维化，有互相转化的关系，部分病人可向慢性粒细胞白血病转化，有学者认为可能与异常增殖的克隆不稳定有关。
病因
症状
预防
治疗
病因不明。
大多数患者有出血和(或)血栓形成的症状。以出血为常见，尤以胃肠道、齿龈和鼻出血最多见，女性患者常有月经过多。瘀点、瘀斑较少见。大多为自发性的或轻微外伤后容易出血。血栓形成的相应部位有坏死和(或)继发性萎缩性病变，其表现多样化。动脉血栓形成多见于肢体，如下肢血栓形成引起间歇性跛行；四肢的周围动脉血栓形成引起指(趾)疼痛或坏疽；肠系膜和脾栓塞表现为急腹症。肺、肾、脑或肾上腺等一旦有血栓形成，病情突变，甚至死亡。约80%患者有明显的脾脏肿大，也有脾不肿大者，可能是反复栓塞而萎缩。肝脏也可肿大。痛风罕见。更有一部分患者长期无症状。
若无症状，可以不治疗。血小板数显著增多伴有出血和血栓形成时，根据具体情况分别选用各种治疗方法。
1.化学治疗可选用下列1种药物。白消安(马利兰)，开始剂量4～6mg/d，口服。苯丁酸氮芥(瘤可宁)，0.1～0.15mg/(kg/d)，口服。环磷酰胺，100～200mg/d，口服。氧芬胂(马法兰)，2～4mg/d，口服。羟基脲，15mg/(kg/d)，口服。当血小板数降至正常或接近正常时停止用药。应防止骨髓严重抑制。
2.放射治疗采用32P治疗，首次剂量111～148MBq(3mCi/m2)，6～8周后，血小板数达到最低值。必要时，3个月后重复治疗1次。
3.择优方案
(1)对于血小板计数＞10×1011/L，需要用骨髓抑制性药物，首选羟基脲，0.5～1.0g，3次/d，口服。动态观察血小板及白细胞计数，如果发生白细胞＜2.0×109/L，需及时减量或停药。
(2)干扰素(α-2b干扰素)，300万U，每周3次，皮注，治疗时间＞3个月。对于控制血小板数量，预防疾病的转化有明显抑制作用，可延长疾病的稳定期。
(3)可持续小量应用阿司匹林，300～700mg/d，1次/d，口服。对治疗及防治血栓有明显作用，但易发生或加重消化性溃疡。
1.化学治疗可选用下列1种药物。白消安(马利兰)，开始剂量4～6mg/d，口服。苯丁酸氮芥(瘤可宁)，0.1～0.15mg/(kg/d)，口服。环磷酰胺，100～200mg/d，口服。氧芬胂(马法兰)，2～4mg/d，口服。羟基脲，15mg/(kg/d)，口服。当血小板数降至正常或接近正常时停止用药。应防止骨髓严重抑制。
2.放射治疗采用32P治疗，首次剂量111～148MBq(3mCi/m2)，6～8周后，血小板数达到最低值。必要时，3个月后重复治疗1次。
3.择优方案
(1)对于血小板计数＞10×1011/L，需要用骨髓抑制性药物，首选羟基脲，0.5～1.0g，3次/d，口服。动态观察血小板及白细胞计数，如果发生白细胞＜2.0×109/L，需及时减量或停药。
(2)干扰素(α-2b干扰素)，300万U，每周3次，皮注，治疗时间＞3个月。对于控制血小板数量，预防疾病的转化有明显抑制作用，可延长疾病的稳定期。
(3)可持续小量应用阿司匹林，300～700mg/d，1次/d，口服。对治疗及防治血栓有明显作用，但易发生或加重消化性溃疡。
预后：ET患者的预后关键在于预防和治疗血栓形成和栓塞，以及控制各种出血并发症，如无上述并发症发生，患者可长期存活10～15年以上；若发生上述并发症，生存期明显缩短，多在数年内死于脑出血、脑血栓或消化道出血。本病部分患者晚期红细胞计数可上升，并发或转成骨髓纤维化，约10%老年人ET可转化为CML、PV和急性白血病，但本病不向急性巨核细胞白血病转化。
预防：对于出血倾向严重者，除控制血小板的数量外，要及时输注新鲜血小板制剂，防止发生颅内出血。
预防：对于出血倾向严重者，除控制血小板的数量外，要及时输注新鲜血小板制剂，防止发生颅内出血。