1.特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.关节脱位呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson1978年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治,余无特殊疗法。
预后:本病征对生命尚无明显影响。
预防:病因未明,参照遗传性疾病的预防措施。