神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性肿瘤，但另一部分病人却又十分难治，预后不良。在过去的30 年中，婴儿型或早期NB 预后有了明显的改善，但大年龄晚期病人预后仍然十分恶劣。在NB 中有许多因素可影响预后，年龄和分期仍然是最重要的因素。
病因
症状
预防
治疗
属胚胎性肿瘤，多位于大脑半球。
临床表现与原发部位、年龄及分期相关。65%患儿肿瘤原发于腹腔，大年龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%。其他常见部位为胸腔和颈部。约10%病例原发部位不明确。约70%NB 在5 岁前发病，极少数在10 岁以后发病。1.不同部位的肿块 最常见的症状为不同部位的肿块。(1)原发于腹部：以肾上腺及脊柱二侧交感神经链原发多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及肿块、胃肠道症状。(2)原发于胸腔：有纵隔压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。2.晚期表现 病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移。眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周青紫。其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍、大小便失禁等。3.转移途径 NB 主要转移途径为淋巴及血行。在局限性病变病人中约35%有局部淋巴结浸润，血行转移主要发生于骨髓、骨、肝和皮肤，终末期或复发时可有脑和肺转移，但较少见。婴儿病例就诊时局限性病变、局限性病变伴有局部淋巴结转移、播散性病变分别为39%、18%和25%；但在大年龄儿童中分别为19%、13%和68%，也即大年龄患儿就诊时多数已处疾病晚期。
由于NB 预后差异大，部分病人如小年龄、早期NB 预后明显优于大年龄晚期组，因此应根据病人的预后因素，如年龄、分期、N-myc 扩增、1p 缺失等采用分级治疗。早期病人无N-myc 扩增及1p 缺失，可仅做手术，手术后随访。而大年龄、晚期，伴有N-myc 扩增，1p 缺失者，需接受强化疗和手术，直至骨髓移植。手术、化疗、放疗仍为NB 治疗的三大主要手段，根据其临床预后因素采用不同强度的治疗方案。一般对局限性肿瘤主张先手术切除，再化疗。而对估计手术不能切除者采用先化疗、再手术、再化疗或加放疗的策略。对NB 敏感的药物有环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷(VP-16)、卡铂、顺铂、抗肿瘤抗生素(多柔比星)、异环酰胺等，各个协作组采用不同药物组合对晚期病人强化疗，但预后改善仍未令人满意。美国CCSG 协作组报道晚期NB 在接受自身骨髓移植后4 年无进展性疾病生存率为38%，各项处理方案结果未显示有差别。对Ⅳ期具有其他预后不良因素者(如N-myc 扩增，年龄＞2 岁，诱导治疗未获缓解者)，自身骨髓移植组预后要比常规治疗好。异基因移植与自体移植间结果无差异。自体外周血干细胞移植时造血功能恢复要比骨髓干细胞移植快，并且肿瘤细胞污染的机会相对减少。NB 对放疗敏感，但全身放疗在干细胞移植预处理方案中的应用尚有争论。NB 的原发部位复发机会较高，因此对Ⅲ、Ⅳ期病人仍有主张化疗同时采用局部放疗，但其有效性不明确。全身照光并不改善预后，对晚期疼痛病人，照光可缓解疼痛。
预后：与以下因素有关：1.分期及年龄 为最重要的预后因素，Ⅰ、Ⅱ期，Ⅵs 期预后明显优于Ⅲ、Ⅳ期。＜1 岁者明显优于＞2 岁者。晚期大年龄患儿的长期无病生存率仅为5%～30%。2.生物学特征 在NB 中常见有N-myc 扩增，N-myc 对细胞分裂有正向调节作用，维A 酸(RA)对N-myc 表达有负向调节作用以致NB 细胞停止增殖并分化，N-myc 扩增＞10 倍为预后不良因素。1p36.3 缺失是易复发的因素，1p 可能有肿瘤抑制因子，即使无N-myc 扩增，1p36.3 缺失仍有意义。17q 获得(gain)时预后差。NB 表达酪胺酸激酶(Trk)家族受体激酶的研究进展较快，预后良好型表达TrkA、C；而预后不良型、N-myc 扩增型表达TrkB。CD44 是一种黏附分子，在NB中CD44 的表达与NB 进展之间的关系恰与其他肿瘤相反，CD44 阳性无病生存率显著高于CD44 阴性组，CD44 的表达与N-myc 倍增呈负相关。3.病理型别 Shimada 分类中UFH 预后差。预防：按照一般肿瘤的预防方法，了解肿瘤的危险因素，制定相应的防治策略可降低肿瘤的危险。预防肿瘤的发生有2 个基本线索，即使肿瘤在体内已经开始形成，它们也可帮助机体提高抵抗力。1.避免有害物质侵袭(促癌因素) 就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。2.提高机体抵御肿瘤的免疫力 能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。