食管下段为膈食管膜所包绕，膈食管膜为一弹力纤维膜，连接食管下段与膈食管裂孔。此外，食管下段和食管胃连接部分别由上、下膈食管韧带、胃膈韧带固定于食管裂孔处，以保持其正常位置，防止食管胃连接部和其他腹腔脏器疝入胸腔。上述正常解剖结构的存在是保证食管胃连接部和膈食管裂孔相对固定结合的基本条件。导致食管裂孔疝的病因有两个，必须具备这两个原因，始能形成食管裂孔疝。
1.食管裂孔松弛增宽正常膈食裂孔的直径为2.5cm，随着年龄的增长，裂孔周围组织和膈食管膜弹力萎缩，使食管裂孔增宽，膈食管膜和食管周围韧带松弛，逐渐失去其固定食管下段及贲门于正常位置的作用。一旦裂孔增宽膈食管韧带变长，食管能上下移动时，裂孔成为薄弱环节，与其疝形成相似，很容易发生疝。
2.腹内压增高腹腔压力增加，胸腹腔压力不均衡为另一个发病因素，如肥胖、慢性咳嗽、慢性便秘，腹水、妊娠后期、紧束腰带、频繁的呃逆、腹内巨大肿瘤等均可引起腹腔压力增高，以致将食管腹段、胃底以及肠大网膜等组织推向变宽而松弛的膈裂孔处，并疝入胸腔内。本病的病因主要有先天性和后天性两种，以后者多见。先天性者由于发育不全，食管裂孔比正常的宽大松弛所致；后天性者则与膈食管膜、食管周围韧带松弛，裂孔增宽和腹腔内压力增大均有关系。老年人随着年龄增大，膈食管膜弹力组织萎缩，其周围韧带易于松弛；而且在引起腹内压增高的原因中，如肥胖、慢性便秘、慢性咳嗽等均多见于老年人，老年人具备了上述两个基本的发病条件，因而更易于患食管裂孔疝。此外，食管炎、食管溃疡引起食管瘢痕收缩；瘤肿浸润所致的食管缩短；胸椎后凸；强烈的迷走神经刺激引起的食管纵肌收缩而使食管缩短等因素，均能导致胸腔内食管内上牵引而导致本病。严重胸腹部损伤和手术所致的食管、胃与膈食管裂孔正常位置的改变，或由于手术牵引造成的食管膜和膈食管裂孔的松弛，也可引起本病。

食管裂孔疝中以滑动型裂孔疝最为常见，滑动疝使LES功能不全，His角变钝，导致胃管交界部抗反流作用削弱，故其临床上与反流性食管炎一样，主要表现为胃食管反流症状。
(1)胸骨后烧灼感和反酸：为最常见的症状。烧灼感从轻微的烧灼或饱胀不适至较剧烈的灼痛，多位于胸骨后(中或下1/3)、剑突下或两季肋区。疼痛可向颈部、背部、上胸、左肩及左臂放散。多于饱餐后0.5～1h发生，似于心绞痛。伴嗳气或呃逆，平卧、弯腰、咳嗽或饱餐后用力进气等致腹内压增高时可诱发或加重；直立位或呕吐后可减轻，多在餐后1h自行缓解。一般情况下，疝小者，往往疼痛偏重，而疝大者疼痛则较轻。常伴有反胃，有时反较多酸性胃内容物，称为反酸。
(2)咽下困难或疼痛：伴有食管炎症、糜烂及溃疡者，可表现为咽下疼痛。咽下困难多见于食管炎伴有食管痉挛者，或伴发食管瘢痕狭窄以及巨大食管旁疝压迫食管者，在进食过冷、过热或粗糙食物时发作。瘢痕狭窄时，咽下困难常呈持续性。
(3)心脏症状：约1/3的病人可有心前区痛，阵发性心律失常、心悸、胸闷及心前区紧束感等表现，有时难与心绞痛、心肌梗死鉴别。食管裂孔疝可刺激迷走神经，反射性地引起冠状动脉供血不足，心电图出现心肌缺血性改变，临床上酷似冠心病，但心脏无器质性病变，称之食管-冠状动脉综合征。同样，本病可诱发和加重心绞痛。
(4)其他症状：有食管炎或食管溃疡者，可有小量出血，粪便潜血阳性，可有缺铁性

1.内科治疗约有1/4的病人无症状，无须特殊治疗。有临床症状者应避免诱因。肥胖者减轻体重。晚餐距睡眠时间要长，以使卧床时胃已排空。其他内科治疗方法同胃食管反流病。
2.外科治疗手术治疗可纠正裂孔疝的解剖缺陷，但术后食管胃连接部功能障碍者达10%，手术后复发率高达50%，故大多数病人宜采用内科治疗。
(1)手术指征：巨大裂孔疝产生心肺压迫病状或疝囊扭转、嵌顿、疝囊溃疡难以治愈，顽固性反复出血以及内科治疗无效者。
(2)手术目的：主要是恢复食管胃角，修复扩大的食管裂孔和外理疝囊。
3.择优方案本病以内科治疗为主，应加强一般性治疗；同时首选质子泵抑制剂加用促胃肠动力药；强调按疗程系统治疗，此后改用维持治疗，可减少复发，避免并发症。
4.康复治疗本病老年人多发。由于老年人食管下段抗反流结构退行性变，且老年人腹内压增高等为易患因素，故加强治疗后的康复治疗为防止本病复发的关键，包括加强运动、增强体质；肥胖者减肥，积极治疗习惯性便秘等降低腹内压措施，尤其是养成良好的生活起居习惯等等。

预后：多数经内科治疗可获得较好效果。
预防：
1.食管裂孔疝的三级预防措施
一级预防(病因预防)：本病老年人多发，以食管周围韧带松弛，食管裂孔增宽和腹内压增高为主因，故病因预防应侧重于避免腹压增高的因素，如肥胖者应减肥，老年慢性咳嗽者应积极治疗，习惯性便秘老年人多发，应注意饮食调节，配合用药，尽量使排便顺畅；有腹水者积极治疗；年轻人勿紧束腰带等等。
二级预防(早诊与早治)：此病发现越早，治疗越有效，主要有X线平片，钡餐检查，方便、确诊率高，宜首选，有易患因素者皆应及早检查，反流症状明显者宜作内镜检查，确诊后及早治疗，主要包括降低腹压的措施及减少反流的治疗(参见胃食管反流病治疗)。
三级预防(诊断、治疗及康复)：主要为内科治疗，病情严重者可手术治疗。
2.危险因素及干预措施
(1)老年人习惯性便秘，慢性咳嗽，肥胖是导致本病的三大危险因素，均应及早干预，包括加强体力活动，食物中增加粗纤维，冬春季节预防流感，控制慢性咳嗽症状、减肥等。
(2)严重胸腹外伤手术应尽量保证胃与食管裂孔的正常位置；此外，患有食管炎，食管溃疡时宜及早治疗，防止其反复发作致食管瘢痕收缩引起或加重本病。
3.社区干预加强老年人健康卫生宣教，社区应多组织老年人参加适当的体力运动，寓健康于文体活动中；同时，指导老年人养成正常的生活习惯，并注意饮食调节，通过社区健康咨询，对有易患因素的老年人，做到及早检查，及早诊断，及早治疗。