梨状腹综合征是最常用的名称，包括先天性腹壁肌肉发育不全，不足或缺如，伴有大而无张力膀胱，扩张迂曲输尿管及双侧隐睾。Stephens(1963)提出因包含3 方面即腹壁肌肉-尿路-睾丸，故又称三联征或Eagle-Barrett 综合征(Eagle and Barrett，1950)。新生儿的外貌很有特点，不易被新生儿(或儿科)专家遗漏。腹壁薄而松，因为缺少皮下组织而形成皱褶，像枯萎的梅干。从腹壁外表可明显见到肝缘、脾、小肠及膨胀膀胱的轮廓。
病因
症状
预防
治疗
本症的原因不明，有些作者提出腹壁缺陷及腹腔内睾丸都是继发于早期胎儿发育期的尿路扩张。后尿道梗阻可引起尿路扩张并可解释本症见于男性，因膀胱扩张阻止睾丸下降而腹壁缺陷继发于尿路扩张或胎儿腹水。但其他严重的后尿道梗阻如后尿道瓣膜症并不发生相似的腹壁缺陷或相似的上尿路迂曲。此外，隐睾的高发率也未见于其他梗阻性尿路病变。
有些作者提出前列腺发育不良及胎儿腹水是引起本症的主要因素，胎儿腹水导致腹壁缺陷。梨状腹综合征患者却罕见腹水，推测腹水是一过性的，妊娠期胎儿腹水吸收。另一风靡一时的说法：原始中胚层的误差造成腹壁缺陷及尿路畸形，因为这二者都起源于轴旁间质中胚层及中胚层板。有些作者则提出本症是因复杂的染色体突变所致。本症的基因基础仍有争论，有作者认为是单基因缺陷，亦有认为是不同基因产生相同的结果。实际上，不少证据支持性别连锁遗传的说法，已有一些报告在同胞间发生梨状腹综合征。所有报告孪生儿并发本症者不一致。如梨状腹综合征患者有慢性肾功能不全须做肾移植时，供肾须选择正常单合子孪生者。
多数本症患者的核型是正常的。极少数报告染色体异常，包括本症的同胞间有嵌合体及合并Turner 综合征。
患儿于胎儿30 周时即有典型的表现：扩张的输尿管，大膀胱以及松弛的腹壁，产前B 超可发现，但难与原发性膀胱输尿管反流或后尿道瓣膜相鉴别。新生儿期临床表现差别很大，轻者虽有尿路病变，但肾实质结构及功能良好，尿淤滞较轻，也可有严重而广泛的尿路扩张，肾发育异常，但限于单侧，严重的有肾发育异常，肺发育不全，可有完全尿道梗阻及脐尿管开放，有Potter 面容，血清肌酐量正常，但出生后不断增高，可发生死产或在新生儿期死于肺发育不全。
临床常将患儿按症状严重程度分为三大类：
Ⅰ型：羊水过少，肺发育不全或气胸。可有尿道梗阻、脐尿管瘘棒状足。
Ⅱ型：典型梨状腹外表，全尿路扩张，但尚未危及生命。可有轻度或单侧肾发育不良，可有脓毒症或进行性氮质血症。
Ⅲ型：外型不典型或不完全，尿道症状不严重，肾功能尚稳定。
因肺发育不全或腹壁肌肉发育不全，患儿易并发肺合并症，如纵隔气肿或气胸，肺不张及肺炎等。女性患者的主要表现在于腹壁、膀胱及上尿路的缺陷，其尿道一般是正常的。很多女性患者，综合征不完全而上尿路正常。Lubinsky 等(1980)曾报告1 例Turner 综合征(核型XO)患者并发本症。不完全梨状腹综合征在男性患儿可见有典型的腹壁缺陷，但尿路却正常，这种情况很罕见。但相反的情况并不少见。有些病人(假性梨状腹综合征)有正常或相对正常的腹壁，却有很多或全部不太严重的尿路异常，包括肾形态异常、扩张迂曲的输尿管、大容量膀胱以及典型膀胱颈及前列腺部尿道改变。
临床常将患儿按症状严重程度分为三大类：
Ⅰ型：羊水过少，肺发育不全或气胸。可有尿道梗阻、脐尿管瘘棒状足。
Ⅱ型：典型梨状腹外表，全尿路扩张，但尚未危及生命。可有轻度或单侧肾发育不良，可有脓毒症或进行性氮质血症。
Ⅲ型：外型不典型或不完全，尿道症状不严重，肾功能尚稳定。
因肺发育不全或腹壁肌肉发育不全，患儿易并发肺合并症，如纵隔气肿或气胸，肺不张及肺炎等。女性患者的主要表现在于腹壁、膀胱及上尿路的缺陷，其尿道一般是正常的。很多女性患者，综合征不完全而上尿路正常。Lubinsky 等(1980)曾报告1 例Turner 综合征(核型XO)患者并发本症。不完全梨状腹综合征在男性患儿可见有典型的腹壁缺陷，但尿路却正常，这种情况很罕见。但相反的情况并不少见。有些病人(假性梨状腹综合征)有正常或相对正常的腹壁，却有很多或全部不太严重的尿路异常，包括肾形态异常、扩张迂曲的输尿管、大容量膀胱以及典型膀胱颈及前列腺部尿道改变。
理论上讲，超声诊断胎儿患本症时，在宫内就应开始治疗。但这样处理并未证明肾及肺的功能发生改变。目前婴儿梨状腹综合征的治疗始于新生儿期的最初评估。
1.非手术治疗 如果排除梗阻和膀胱输尿管反流，且肾功能正常，即便存在明显的尿路扩张，亦可采用非手术治疗。可应用预防性抗生素，但要监测肾功能、有无感染、尿路扩张的进展及有无梗阻出现等。
2.手术治疗 梨状腹综合征尿路损害的外科治疗的目的在于纠正膀胱输尿管、膀胱尿道功能失常，如膀胱输尿管反流、上尿路梗阻、严重尿液淤滞等。如存在梗阻和感染，宜早期手术，否则可稍晚进行。所有患者均需行睾丸下降固定术。是否采用腹壁重建要依据腹壁缺陷程度而定。
(1)暂时性尿流改道：若感染难以控制或肾功能恶化，需行暂时性尿流改道。膀胱造瘘术为首选，当存在肾盂输尿管连接部、输尿管膀胱壁段狭窄或持续感染时可选用高位引流术，如有可能，尽量不用近段输尿管造瘘以免影响后续的重建术。
(2)输尿管重建术：尿路重建术应用在本症患者尚有争议，有些人未行手术而生存良好，而接受不成功手术者则适得其反。由于尿液淤滞及感染可以损害肾功能，相当多的医生仍倾向于尿路重建。尿路重建术成功与否的关键在于最大限度的利用正常或相对正常的近段输尿管。要细致操作，按重建原则裁剪和再植输尿管。
(3)缩小膀胱容量：膀胱成形术目的在于增加逼尿肌收缩力。可采用切除脐尿管憩室、膀胱折叠术等。
(4)尿道内切开术：尿道内切开术适用于尿道梗阻及膀胱尿道协同失调所致的残余尿量增多、膀胱输尿管反流或输尿管扩张的患者。可应用Otis 尿道内切开术或以内腔镜进行。
(5)巨大尿道的修复：前尿道显著扩张罕见，多位于阴茎部尿道，尿道口及阴茎头部正常，须将其恢复正常口径。
(6)隐睾手术：尽管本症患者生育能力值得怀疑，但研究显示睾丸内确存在干细胞，而且睾丸的内分泌功能对患者进入青春期必不可少。大部分患者需行睾丸下降固定术，可采用3 种方法：
①早期经腹腔睾丸下降固定术：适用于新生儿及6 个月以内婴儿，多作为尿路重建术的同期手术。如不作尿路重建术，可待3～4 个月后上尿路状况及心肺功能稳定后再行手术。
②Fowler-Stephens 术：本术式已成为泌尿外科的一种标准术式之一，它利用远端精索与输精管间的侧支提供血供，而在内环以上水平离断精索血管。可以一期手术，亦可分期手术。
③微血管技术的自体睾丸移植术：应用显微外科技术将腹壁大血管与睾丸血管吻合。早期手术可以保护精原细胞及减少恶变。
(7)腹壁重建术：腹壁重建不仅是美观的需要，对患者心理健康及膀胱、肠道、肺功能均有改善作用。尽管外用腹壁支撑措施如腹带等十分有用，更多的人希望应用重建术。Randolph 发现患者两侧及上腹部肌肉大多正常，而耻骨上缺陷最明显，这构成了各种成形术的基础。
1.非手术治疗 如果排除梗阻和膀胱输尿管反流，且肾功能正常，即便存在明显的尿路扩张，亦可采用非手术治疗。可应用预防性抗生素，但要监测肾功能、有无感染、尿路扩张的进展及有无梗阻出现等。
2.手术治疗 梨状腹综合征尿路损害的外科治疗的目的在于纠正膀胱输尿管、膀胱尿道功能失常，如膀胱输尿管反流、上尿路梗阻、严重尿液淤滞等。如存在梗阻和感染，宜早期手术，否则可稍晚进行。所有患者均需行睾丸下降固定术。是否采用腹壁重建要依据腹壁缺陷程度而定。
(1)暂时性尿流改道：若感染难以控制或肾功能恶化，需行暂时性尿流改道。膀胱造瘘术为首选，当存在肾盂输尿管连接部、输尿管膀胱壁段狭窄或持续感染时可选用高位引流术，如有可能，尽量不用近段输尿管造瘘以免影响后续的重建术。
(2)输尿管重建术：尿路重建术应用在本症患者尚有争议，有些人未行手术而生存良好，而接受不成功手术者则适得其反。由于尿液淤滞及感染可以损害肾功能，相当多的医生仍倾向于尿路重建。尿路重建术成功与否的关键在于最大限度的利用正常或相对正常的近段输尿管。要细致操作，按重建原则裁剪和再植输尿管。
(3)缩小膀胱容量：膀胱成形术目的在于增加逼尿肌收缩力。可采用切除脐尿管憩室、膀胱折叠术等。
(4)尿道内切开术：尿道内切开术适用于尿道梗阻及膀胱尿道协同失调所致的残余尿量增多、膀胱输尿管反流或输尿管扩张的患者。可应用Otis 尿道内切开术或以内腔镜进行。
(5)巨大尿道的修复：前尿道显著扩张罕见，多位于阴茎部尿道，尿道口及阴茎头部正常，须将其恢复正常口径。
(6)隐睾手术：尽管本症患者生育能力值得怀疑，但研究显示睾丸内确存在干细胞，而且睾丸的内分泌功能对患者进入青春期必不可少。大部分患者需行睾丸下降固定术，可采用3 种方法：
①早期经腹腔睾丸下降固定术：适用于新生儿及6 个月以内婴儿，多作为尿路重建术的同期手术。如不作尿路重建术，可待3～4 个月后上尿路状况及心肺功能稳定后再行手术。
②Fowler-Stephens 术：本术式已成为泌尿外科的一种标准术式之一，它利用远端精索与输精管间的侧支提供血供，而在内环以上水平离断精索血管。可以一期手术，亦可分期手术。
③微血管技术的自体睾丸移植术：应用显微外科技术将腹壁大血管与睾丸血管吻合。早期手术可以保护精原细胞及减少恶变。
(7)腹壁重建术：腹壁重建不仅是美观的需要，对患者心理健康及膀胱、肠道、肺功能均有改善作用。尽管外用腹壁支撑措施如腹带等十分有用，更多的人希望应用重建术。Randolph 发现患者两侧及上腹部肌肉大多正常，而耻骨上缺陷最明显，这构成了各种成形术的基础。
预后：婴儿期如有轻度肾功能受损日后可因反流性肾病、慢性肾盂肾炎导致肾功能不全，可接受肾移植术。多数病儿因膀胱排空不好须做自家清洁间歇导尿。对于腹内睾丸来说，患者虽不育但有恶病问题，在婴儿期做睾丸固定比较容易或可日后改变不育情况。做睾丸固定术同时修腹壁。对轻症病例可观察其发展。
预防：无相关临床学资料。
预防：无相关临床学资料。