巨幼细胞性贫血是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏或其他原因引起的细胞核DNA合成障碍所致的贫血。其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。细胞核发育障碍，细胞分裂减慢，与胞质的发育不同步，即细胞的生长和分裂不平衡。细胞体积增大呈现形态与功能均不正常的巨幼改变。这种改变可涉及红细胞、粒细胞及巨核细胞，且细胞未发育到成熟就在骨髓内破坏，为无效生成。除造血细胞外，在更新较快的细胞，如胃肠道上皮细胞中也有类似的改变，故在临床上常表现为全血细胞减少及伴有胃肠道症状。维生素B12缺乏时，除上述表现外，神经系统和髓质也常发生改变，可出现神经系统症状。根据本病的流行病学调查，西方人的巨幼细胞性贫血以缺维生素B12为主。我国的巨幼细胞性贫血以缺叶酸为主。可能与营养条件、饮食结构及烹调习惯有关。另外本病除主要表现外，神经系统症状表现明显，主要为周围神经病变。但有少数人发生精神方面改变，智力低下，定向力消失，称为“巨幼性痴呆”。治疗方法以先用维生素B12后加用叶酸为妥。
病因
症状
预防
治疗
巨幼细胞性贫血的病因主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏。
1.叶酸缺乏的原因
(1)摄入量不足：如食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹煮或腌制食物可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠(尤其是空肠段)炎症、肿瘤手术切除后，热带口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。
(2)需要量增加：妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等，叶酸的需要量都会增加，如补充不足就会发生叶酸缺乏。
(3)药物：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、苯巴比妥及柳氮磺吡啶等均可影响叶酸的吸收。
2.维生素B12缺乏的原因维生素B12的缺乏多与胃肠道疾病或功能紊乱有关。①摄入减少：绝对素食者和老年人、萎缩性胃炎容易有维生素B12摄入减少。由于维生素B12每天的需要量极少且可由肠肝循环再吸收，维生素B12缺乏的发生常需若干年后才出现。故由于膳食中摄入不足而致贫血者较叶酸为少。②内因子缺乏：主要见于恶性贫血患者和全胃切除术后。恶性贫血患者有特发性胃黏膜萎缩和内因子抗体存在，对食物中的维生素B12及胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍，故易导致维生素B12缺乏。③回肠疾病或细菌、寄生虫感染、外科手术后的盲襻综合征等均可影响维生素B12的吸收。④其他：如先天性转钴蛋白Ⅱ缺乏、长期接触氧化亚氮(N2O)均可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的转变、利用。
1.贫血起病大多缓慢，特别是维生素B12缺乏者。常需数月。由于体内叶酸贮存少，在某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女也有发生。临床表现为中度～重度贫血。除一般贫血症状，如乏力、头晕、活动后气短、心悸外严重贫血者可有轻度黄疸。可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
2.胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑，乳突及味觉消失，食欲不振。胀、腹泻及便秘偶见。
3.神经系统症状发生于维生素B12缺乏，特别是恶性贫血的患者。主要是脊柱后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、抑郁、嗜睡或精神错乱。叶酸缺乏时多表现为精神症状，其机制尚不清楚，部分巨幼细胞性贫血患者的神经系统症状可出现在贫血之前。
上述3组症状在巨幼细胞贫血患者可同时存在，也可单独发生。同时存在时其严重程度也不一致。
2.胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑，乳突及味觉消失，食欲不振。胀、腹泻及便秘偶见。
3.神经系统症状发生于维生素B12缺乏，特别是恶性贫血的患者。主要是脊柱后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、抑郁、嗜睡或精神错乱。叶酸缺乏时多表现为精神症状，其机制尚不清楚，部分巨幼细胞性贫血患者的神经系统症状可出现在贫血之前。
上述3组症状在巨幼细胞贫血患者可同时存在，也可单独发生。同时存在时其严重程度也不一致。
1.治疗基础疾病，去除病因。
2.对偏食与吃素者写出饮食改进方法，营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。
3.补充叶酸或维生素B12。叶酸缺乏：口服叶酸5～10mg，3次/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙5～10mg，1次/d。直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。维生素B12缺乏：肌内注射维生素B12100μg，1次/d(或200μg隔天1次)，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者终生采用维持治疗，每月注射100μg，1次。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量(500～1000μg/次/周)长时间(半年以上)的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕神经系统症状的发生和加重。严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后，要警惕低血钾症的生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生的细胞中，会突然出现低血钾对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。巨幼细胞贫血的后与原发疾病有关。一般患者在进行适当治疗后可产生很快的反应。临床症状迅改善，神经系统症状恢复或不恢复。网织红细胞一般于治疗后5天升高，以后血胞比积和血红蛋白逐渐增高，可在1～2个月内恢复正常。粒细胞和血小板计数及他实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如果血液学表现不能完全被纠正，应找是否同时存在缺铁或其他基础疾病。择优方案：本病治疗主要是针对病因采取应措施。最佳方案为治疗前作叶酸、维生素B12的含量测定，如果单纯缺乏叶酸，用叶酸，10mg，3次/d，口服。如果单纯缺乏维生素B12，则每天应用维生素B1250g，肌注。如果两者均缺乏，则合用，血红蛋白恢复正常后巩固1个月即可。
2.对偏食与吃素者写出饮食改进方法，营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。
3.补充叶酸或维生素B12。叶酸缺乏：口服叶酸5～10mg，3次/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙5～10mg，1次/d。直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。维生素B12缺乏：肌内注射维生素B12100μg，1次/d(或200μg隔天1次)，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者终生采用维持治疗，每月注射100μg，1次。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量(500～1000μg/次/周)长时间(半年以上)的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕神经系统症状的发生和加重。严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后，要警惕低血钾症的生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生的细胞中，会突然出现低血钾对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。巨幼细胞贫血的后与原发疾病有关。一般患者在进行适当治疗后可产生很快的反应。临床症状迅改善，神经系统症状恢复或不恢复。网织红细胞一般于治疗后5天升高，以后血胞比积和血红蛋白逐渐增高，可在1～2个月内恢复正常。粒细胞和血小板计数及他实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如果血液学表现不能完全被纠正，应找是否同时存在缺铁或其他基础疾病。择优方案：本病治疗主要是针对病因采取应措施。最佳方案为治疗前作叶酸、维生素B12的含量测定，如果单纯缺乏叶酸，用叶酸，10mg，3次/d，口服。如果单纯缺乏维生素B12，则每天应用维生素B1250g，肌注。如果两者均缺乏，则合用，血红蛋白恢复正常后巩固1个月即可。
预后：多数人经治疗后，预后良好，有少数人可发生精神障碍，智力低下，定向消失等。
预防：叶酸广泛存在于蔬菜、瓜果、肝、肾和奶制品中。成人每天饮食中的叶酸含量为50～数百毫克，叶酸对热和光敏感，在烹调时易受破坏。食物中的叶酸呈多谷氨酸盐，在胃肠道经解聚酶作用变为单氨酸盐，主要在空肠近端吸收。维生素B12存在于动物性食物中。人类每天食物中维生素B12含量平均为5～30μg，而人体吸收量仅为1～5μg。食物中的维生素B12必须在胃内和内因子结合，形成维生素B12-内因子复合物后，方可在回肠远端被吸收。应教育病人进食富含叶酸及维生素B12的食物，纠正偏食及不正确的烹调习惯。1996年2月美国食品管理局宣布，美国境内出售的大部分谷类主食都必须添加叶酸，以防止新生儿脊柱裂等先天性疾病。若孕妇摄入叶酸不足，婴儿出生时易患这种疾病。
预防：叶酸广泛存在于蔬菜、瓜果、肝、肾和奶制品中。成人每天饮食中的叶酸含量为50～数百毫克，叶酸对热和光敏感，在烹调时易受破坏。食物中的叶酸呈多谷氨酸盐，在胃肠道经解聚酶作用变为单氨酸盐，主要在空肠近端吸收。维生素B12存在于动物性食物中。人类每天食物中维生素B12含量平均为5～30μg，而人体吸收量仅为1～5μg。食物中的维生素B12必须在胃内和内因子结合，形成维生素B12-内因子复合物后，方可在回肠远端被吸收。应教育病人进食富含叶酸及维生素B12的食物，纠正偏食及不正确的烹调习惯。1996年2月美国食品管理局宣布，美国境内出售的大部分谷类主食都必须添加叶酸，以防止新生儿脊柱裂等先天性疾病。若孕妇摄入叶酸不足，婴儿出生时易患这种疾病。